Uno studio indica che l'acido folico e la vitamina B12 possono attenuare la severità della SMA
La scoperta andrà verificata attraverso i trial clinici

Gli scienziati hanno dimostrato che la severità dell'atrofia muscolare spinale (SMA) può essere migliorata attraverso delle comuni vitamine. La scoperta dei ricercatori della University of Pennsylvania School of Medicine, pubblicata sull'ultimo numero della rivista Molecular Cell, indica che acido folico e vitamina B12 possono limitare la severità dei sintomi che colpiscono i pazienti SMA.
"Non stiamo dicendo che si tratta di una cura, ma può aiutare", ha detto il dott. Gideon Dreyfuss, professore di biochimica, ricercatore del Howard Hughes Medical Institute e principale autore dello studio.
La SMA colpisce da 1 su 6000 a 1 su 10000 individui ed è la principale causa genetica di morte nei bambini sotto i due anni. I suoi sintomi principali, debolezza muscolare e atrofia, differiscono in severità da persona a persona in una varietà di debilitazione che gli scienziati non sanno ancora spiegare. Molti pazienti muoiono nella prima infanzia, altri non ricorrono alla sedia a rotelle prima di 20 anni ed altri ancora conducono una vita relativamente normale per molti anni. Fino ad ora questa variabilità è stata attribuita a "modificatori genetici" ma questo studio suggerisce la possibilità che sia influenzata, forse anche in maniera significativa, da fattori nutrizionali.
Gli individui affetti dalla SMA hanno una genetica deficienza della proteina SMN (survival of motor neurons), una proteina indispensabile per tutte le cellule, specialmente per i motoneuroni, le cellule nervose che controllano l'attività muscolare. Quando il livello della proteina SMN è troppo basso, i motoneuroni sono le prime cellule a degenerare, lasciando i muscoli senza la stimolazione necessaria a renderli validi.
Per compiere la sua funzione, la proteina SMN interagisce con numerose altre proteine della cellula, aiutandole a creare l'RNA messaggero e una miriade di altre proteine. Nella loro ricerca Dreyfuss e i suoi colleghi, Westley J. Friesen, Severine Massenet, Sergey Paushkin e Anastasia Wyce, hanno studiato come la SMN interagisce con i suoi partners cellulari.
Gli scienziati hanno fatto la sorprendente scoperta che la SMN riesce a legarsi efficientemente (e quindi a compiere la sua funzione) se le proteine con cui deve legarsi sono preliminarmente "contrassegnate" da specifici enzimi. Questa operazione è effettuata da gruppi metile attaccati da un aminoacido (arginina) a specifici siti sulla proteina bersaglio della SMN (si tratta del cosiddetto processo di metilazione); questi gruppi-contrassegno rimangono quindi sulla superficie della proteina come "protuberanze" o "gemme".
Questa scoperta non solo chiarisce il ruolo delle arginine nel processo di metilazione delle proteine (noto da più di 30 anni ma rimasto ancora sconosciuto), ma ha importanti implicazioni per le malattie neurodegenerative.
I gruppi-contrassegno sono forniti da un "donatore" chiamato SAM (che sta per S-adenosilmetionina), che a sua volta li riceve dall'acido folico (o folato) in un passaggio che necessita di vitamina B12. Tutto ciò suggerisce la possibilità che una deficienza di folato (molte verdure, cereali e frutta ne sono ricchi) o vitamina B possa essere particolarmente dannosa per i pazienti SMA, portando a una carenza di proteine metilate, cioè esattamente il tipo di proteine necessarie alla SMN per funzionare correttamente.
"Possiamo dire, con molta cautela, che il nostro lavoro accresce la possibilità che acido folico e vitamina B12 siano utili a diminuire, anche se solo leggermente, la severità della malattia nei pazienti SMA o almeno ad assicurare che le loro condizioni non siano peggiori di quelle geneticamente prevedibili", ha detto Dreyfuss. Ha inoltre ammonito sull'uso di folato e vitamina B quale "cura" della malattia, facendo notare che la scoperta del suo gruppo di ricerca è basata su studi biochimici di laboratorio, che puntano ad ulteriori studi su animali e/o sull'uomo prima di confermarne le implicazioni cliniche o terapeutiche. "Indubbiamente speriamo che vengano iniziati degli studi clinici che indichino se folato e vitamina B siano utili ai pazienti SMA al di là della ricerca di laboratorio", ha detto.
La ricerca è stata finanziata dal National Institutes of Health e dal Howard Hughes Medical Institute.