 Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite |  |
 asmacct@tin.it Viale Andrea Doria, 25 95125 Catania - ITALY Tel e Fax : +39 095 505327 C/C Postale N. 15263957 |
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INFORMAZIONE |  |
PREVENZIONE |
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DIAGNOSI PRECOCE |  |
TRATTAMENTO |
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ASSISTENZA E CONSULENZA |  |
STUDIO E RICERCA |
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Il campo delle Malformazioni Congenite è molto vasto, sia come tipologia di patologie e di cause conosciute o ancora sconosciute , sia come problematiche scientifiche, sociali ed umane ad esse legate.
L' evento che un bambino nasca malformato, anche di una pur minima malformazione, è un qualcosa che può capitare in ogni famiglia, ad ogni genitore, ad ognuno di noi, per cui nessuno può o deve sentirsi estraneo a questa problematica che molto spesso assume una profonda rilevanza sociale.
Se è vero che la scienza medica ha compiuto grandi progressi in tutti i campi ed anche in quello della ricerca delle cause di malformazioni congenite oltre che in quello della prevenzione e del trattamento, è anche vero che ancor oggi le malformazioni congenite continuano ad incidere notevolmente, soprattutto se allarghiamo il campo alle malattie genetiche ( che sono sempre malattie congenite ); oltre al fatto fondamentale che da diversi anni ormai le malformazioni congenite sono la più frequente causa di mortalità infantile.
Per fare un esempio, ogni anno nascono in Sicilia circa 60.000 bambini e di questi circa 2.400 (cioè il 4%) sono affetti da malattie genetiche o da malformazioni congenite:
malattie ereditarie come la distrofia muscolare, il favismo, l'emofilia, l'ipercolesterolemia familiare, ecc.;
malattie cromosomiche , la più nota è la sindrome di Down o trisomia 21;
malattie dovute a fattori teratogeni, cioè a cause ambientali ( alcol, fumo, farmaci, sostanze chimiche, infezioni) che agiscono durante la gravidanza e danneggiano lo sviluppo dell'embrione e del feto;
e poi malformazioni congenite di cui non si conoscono ancora le cause, come cardiopatie congenite, spina bifida, malformazioni degli arti, del viso, della testa,ecc., probabilmente dovute all'azione contemporanea di fattori genetici predisponenti e di fattori ambientali ancora non identificati.
Malattie congenite presenti dunque alla nascita del bambino o che possono manifestarsi in età successive, ma comunque si evince come esse in realtà iniziano prima, molto prima: a volte le cause sono già presenti nei genitori.
Per questo nel campo della prevenzione giuoca un ruolo determinante l'INFORMAZIONE : con le attuali conoscenze scientifiche si potrebbero prevenire la maggior parte delle malattie congenite e per far questo ci vogliono sicuramente strumenti nuovi, personale qualificato ma soprattutto molta informazione.
Una informazione capillare verso le coppie, verso le donne in gravidanza, verso gli stessi medici, verso l'opinione pubblica, perchè sia chiaro che la malformazione non è una "fatalità" ma troppo spesso è un prodotto dell'"ignoranza" ( se non addirittura della "negligenza" ). Ignoranza dei tests preconcezionali e delle analisi di coppia, ignoranza delle norme per una gravidanza senza rischi per il nascituro; se molte sono le cause delle malformazioni non dobbiamo dunque sottovalutare forse questa, la più importante: l'ignoranza.
SE si vuole amare meglio un bambino bisogna pensare al suo bene molto presto e molto prima.
Su questi principi, nel 1975, è nata, a Catania, l'AS.MA.C ( associazione per la prevenzione sociale e per il trattamento delle malformazioni congenite); è storicamente, la prima associazione, in Italia, ad occuparsi delle problematiche scientifiche ed umane legate alle malformazioni.
Come si fa dunque l'informazione?
L' ASMAC fa un'azione di propaganda: conferenze nei Clubs Service, nelle Scuole, negli Ospedali; attraverso interviste su Giornali, su Televisioni, indirizzate sempre a focalizzare l'attenzione sulle cause malformativo-genetiche, sull'importanza della diagnosi precoce e sui mezzi di prevenzione eugenica preconcezionale e gravidica; attraverso la pubblicazione di volumi e periodici editi dall'associazione stessa ; e, perchè no, speriamo anche attraverso Internet.
Ultimamente l'ASMAC sta facendo una specifica campagna d'informazione agli studenti delle scuole di oggi ed ai nubendi sulle cause e sulla prevenzione delle malformazioni congenite oltre che per "Informare" sull' Educazione Sanitaria, soprattutto per stimolare il senso di Responsabilità nei Rapporti, nella Procreazione, nella Trasmissione.
L'informazione sociale sulla prevenzione e sulle cause note è un passo molto importante per un programma di eugenetica, cioè di miglioramento della generazione (o procreazione migliorativa), ed il raggiungimento del traguardo che è la scomparsa dei difetti invalidanti.
su cosa si può (e quindi si deve fare) per prevenire le malformazioni prima del concepimento può cliccare qui sopra .
Nel campo della terapia delle malformazioni congenite negli ultimi anni non sono in realtà mancati i progressi, soprattutto per merito della chirurgia pediatrica, e, col miglioramento dell'assistenza sanitaria, una più precoce diagnosi e un più tempestivo intervento correttivo, si è molto ridotto il tasso di mortalità per molte gravi malformazioni come ad esempio l'atresia dell'esofago, l'ernia diaframmatica,ecc.
AI progressi della terapia, e quindi della prognosi, non hanno però corrisposto altrettanti progressi nella PREVENZIONE delle Malformazioni Congenite, anche e soprattutto in relazione a quanto sopra detto della componente importante di cui si avvale tutta la prevenzione, e cioè l'educazione e l'informazione sanitaria.
Ma innanzitutto cosa è la prevenzione?
Il concetto di prevenzione generale è strettamente legato al concetto di fattore causale e fattore di rischio in quanto su di essi deve agire per impedire l'insorgere delle malattie e salvaguardare quindi il bambino, l'individuo, la collettività.
La prevenzione consiste nell'eliminazione di eventuali fattori nocivi prima ancora che esplichino la loro azione (Prevenzione Primaria), nella diagnosi e nella terapia precoce delle malattie (Prevenzione Secondaria), nell'evitare in malattie o malformazioni già esistenti un peggioramento o l'instaurarsi di uno stato di handicap (Prevenzione Terziaria).
E' evidente che la Prevenzione primaria è rivolta ai soggetti sani ed ha lo scopo di proteggerli annullando o riducendo il rischio di malattia, in pratica di evitare la nascita di bambini affetti da malformazioni.
La Prevenzione secondaria è rivolta verso soggetti a rischio di poter sviluppare la malattia o verso quei soggetti in cui il rischio di malattia si è già trasformato in danno, anche se questo non è ancora clinicamente manifesto, e quindi evitare o limitare il più possibile la malattia in esame.
La Prevenzione terziaria comprende interventi di ordine medico, sociale e psicologici al fine di evitare danni maggiori in uno stato di malformazione conclamata, una cronicizzazione o l'instaurarsi di un handicap ( riabilitazione).
Riepiloghiamo schematicamente cosa si può fare per prevenire la nascita di un bambino con Malformazioni Congenite, cioè di un bambino handicappato:
PREVENZIONE PRIMARIA (evitare la nascita di bambini affetti ) :
L'importanza di diagnosticare una patologia malformativa in "tempo utile" è una cosa di estrema importanza che si collega al concetto di prevenzione secondaria.
Perchè se è importante operare nel campo della "prevenzione primaria" dando, ad esempio, i giusti consigli ai genitori di un futuro bambino allo scopo di cercare di prevenire una malformazione in una futura gravidanza, oppure intervenire attraverso la "prevenzione terziaria" con la correzione, ad esempio chirurgica, di patologie già clinicamente manifeste, altrettanto fondamentale è attuare la cosiddetta "prevenzione secondaria" che va intesa anche come DIAGNOSI PRECOCE.
La Diagnosi Precoce va attuata, con attente osservazioni, con screening e dépistage di gruppo, nel bambino o meglio ancora nel neonato ottenendo una diagnosi in tempo utile, cioè quando è possibile una efficace terapia correttiva e non tardivamente quando la compromissione dell'organismo è tale che non c'è più possibilità di trattamento chirurgico coronato da completo successo.
Ci sono M.C. che sono subito evidenti alla nascita del bambino, o comunque di pronto riscontro obiettivo che non presentano problemi di diagnosi in quanto si manifestano da sole; altre M.C. invece richiedono una osservazione clinica attenta (ad es. presenza di cianosi e dispnea fanno sospettare e ricercare eventuali M.C. dell'apparato respiratorio, la salivazione può far sospettare una eventuale atresia dell'esofago, ecc.) e qui diventa importante fare una diagnosi precoce; ma ci sono M.C. interne o subdole con modesta sintomatologia clinica iniziale il cui sviluppo può portare ad invalidità e che devono essere diagnosticate precocemente e sospettate in presenza di segni clinici anche modesti.
Sono da ricercare precocemente gli intersessi, il pseudoermafroditismo maschile e femminile, il reflusso gastroesofageo da ernia iatale, fistole retto-vaginali, ipospadie, criptorchidismo, e tante altre malformazioni che trascurate, non ricercate e non trattate possono portare ad un handicap definitivo invalidante ed incorregibile totalmente.
Accanto alla Diagnosi Precoce in età pediatrica e neonatale esiste, e completa il vasto capitolo della diagnosi precoce, la cosiddetta DIAGNOSI PRENATALE (ecografia / prelievo liquido amniotico / prelievo villi coriali / fetoscopia / prelievo di sangue fetale / ecc.) che costituisce uno dei capisaldi della lotta contro le anomalie congenite, sia perchè permette di individuare molti casi di anomalie incurabili in tempo utile per l'interruzione della gravidanza, e sia perchè consente di migliorare la prognosi di talune altre M.C. che si avvantaggiano di un più precoce, tempestivo e comunque programmato intervento terapeutico, prenatale e/o postnatale.
La diagnosi prenatale (DP) può essere :
Secondo le stime più recenti ed attendibili, in Europa circa il 4% dei nati vivi presenta un'anomalia congenita, e dei nati con anomalia cong. solo il 43% può essere sottoposto a una terapia risolutiva o efficace (correzione chirurgica, terapia farmacologica o dietetica degli errori metabolici, ecc.), mentre il 29% andrà incontro a morte precoce e il 28% è destinato all'handicap cronico.
Trasferendo queste cifre alla realtà siciliana si ricava che nella nostra isola, in cui attualmente nascono ogni anno circa 68000 bambini, muoiono ogni anno circa 800 bambini per malattie congenite, e si sviluppano ogni anno circa 800 nuovi handicappati.
Da tutto ciò si può ricavare come le malattie congenite costituiscono pertanto un problema sociale di importanza fondamentale e prioritario, che deve vederci tutti impegnati.
E' assurdo ed inconcepibile che ancora oggi, nel duemila e con gli enormi progressi della scienza e della tecnica in ogni campo, circondati da giornaliere novità tecnico-scientifiche che si superano l'una con l'altra rapidissimamente, assistere a fenomeni di grande miseria e squallore sociale in relazione ai difetti congeniti di quei bambini che, nascendo malformati nel corpo o nella funzione o nella mente, contribuiscono ad aumentare il numero già enorme degli handicappati.
Questi fenomeni sono innanzitutto: l'indifferenza ed il poco impegno di chi sa, o di chi dovrebbe farlo, a diffondere agli altri le conoscenze della genetica; l'apatia del cittadino ad imparare ciò che dovrebbe sapere per procreare figli sani; il menefreghismo del rispetto dei principi sacrosanti della procreazione, delle regole di trasmissione delle malattie ai figli;
da un lato quindi l'"ignoranza o mancanza d'informazione" per chi non sa, ma dall'altro la "procreazione irresponsabile" per chi sa.
Poi ancora la scarsa dedizione, il modesto impegno, la poca attenzione verso tutte quelle cause ancora oggi sconosciute dei difetti congeniti, e la mancanza di una diagnosi precoce in periodo neonatale di tutte quelle malformazioni degli organi interni che non si manifestano clinicamente all'esterno del corpo.
Continuando di questo passo i figli dei nostri figli, se nasceranno sani, troveranno un mondo stracarico di vecchi e di handicappati, con tutto il rispetto che meritano!
Per tali motivi tutta l'attenzione fondamentale dell' Associazione ASMAC è rivolta verso l'informazione e la prevenzione oltre che naturalmente verso la diagnosi precoce delle malformazioni congenite, cioè tutto ciò che può evitare un futuro di bambini "non sani", mentre quando parliamo di ASSISTENZA generalmente si intende rivolgere il proprio aiuto a chi ha una patologia malformativa già in atto ( neonati, bambini, adulti ) per i quali non si è potuto, saputo o voluto fare nulla "prima".
Ma assistenza ad un bambino con una malformazione congenita, nato per esempio con una atresia esofagea, significa anche urgenza di una cura chirurgica immediata e risolutiva, e qui si entra nel capitolo del "TRATTAMENTO"; che è sempre una forma di assistenza rivolta anzitutto a patologie malformative suscettibili di guarigione con un trattamento chirurgico, medico, farmacologico o addirittura solo dietetico.
Per tutti i casi per i quali non si può ottenere alcun miglioramento delle loro condizioni di deficit (ciechi, sordi, focomelici,ecc.) e per tutti gli altri neonati malformati, per i quali con il trattamento chirurgico non si è potuto ottenere la completa restitutio, occorre un ordinato intervento assistenziale, educativo, abilitativo,ecc. da parte dello Stato, da un canto per tendere ad una restituzione del minorato alla massima capacità fisica, mentale, sociale, lavorativa ed economica, dall'altro per ospitare, per la vita a loro riservata, gli irrecuperabili, i deformi, gli idioti e tutti quelli costretti a "vegetare" la loro esistenza.
Esistono numerose strutture sociali, ospedali, cliniche, pubblici e privati che esplicano questa fondamentale opera di assistenza verso chi nella vita è stato meno fortunato.
Le misure assistenziali per soggetti con malformazioni conclamate nel corpo, nella funzione o nella mente, si esplicano con interventi medici, sociali, psicologici, al fine di evitare danni maggiori, o nell'assistenza di casi cronicizzati o di handicap, fornitura di medicinali o di protesi, personale infermieristico specializzato, cure psichiatriche, strutture sociali, ed in generale aiuti per poter migliorare la qualità della vita di questi soggetti.
In verità va dato atto del notevole progresso (rispetto al passato) compiuto in questi ultimi anni nel campo assistenziale dei minorati sotto ogni aspetto, anche se in maniera non organica, con impegni statali, regionali, locali e
soprattutto con iniziative di beneficienza privata; certamente c'è ancora molta strada da percorrere in questo campo difficile, complesso ma soprattutto dispendioso ( occorre molto personale qualificato ) : creazione, ad esempio, di strutture specializzate per il ricovero a lunga degenza dei neonati malformati la cui complessa sintomatologia viene in genere lasciata evolvere senza assistenza competente.
L'azione principale dell' ASMAC è rivolta soprattutto alla prevenzione e allo studio delle cause delle M.C., ma cerca di fornire, per quanto è possibile, il proprio contributo nel campo dell' assistenza e del trattamento, mette a disposizione i propri ambulatori per chiunque ne avesse bisogno, offre la propria ASSISTENZA e CONSULENZA necessaria per un parere, un consiglio, una terapia di un determinato caso, già prima del concepimento e poi durante la gravidanza.
Il TRATTAMENTO ideale delle Malformazioni Congenite richiede non poche volte una diagnosi precoce ed un pronto intervento, ma va soprattutto sottolineato il ruolo fondamentale della collaborazione interdisciplinare tra branche diverse ed in modo particolare l'Ostetricia, la Neonatologia, la Pediatria Medica e la Chirurgia Neonatale e Pediatrica.
L'ambiente ideale per il Trattamento delle M.C., per le quali è possibile intervenire nel miglioramento o nella risoluzione completa del deficit, è sicuramente l'ambiente chirurgico neonatale e pediatrico;
in tutte le Regioni del nostro Paese esistono da molti anni i Reparti di Chirurgia pediatrica e neonatale, in taluni casi anche ben sviluppati sia sotto il profilo organizzativo, ambientale-ricettivo, sia sotto il profilo della qualificazione del personale medico e di assistenza in essi operante.
Occorre potenziare comunque sempre più la specialità chirurgica neonatale e pediatrica soprattutto per quella patologia chirurgica neonatale malformativa che richiede precocità di diagnosi e di trattamento.
L'ASMAC è stata fondata proprio da un Chirurgo Pediatra e Neonatale, il Prof. S.Meli, che ne è oggi il Presidente, quotidianamente a contatto con la patologia chirurgica neonatale e pediatrica congenita malformativa, per cui si è sempre messo al primo posto il valore fondamentale del "trattamento della M.C.", che in molti casi evita la sicura morte di un neonato altrimenti trascurato o lasciato al suo destino.
Bisogna focalizzare la patologia chirurgica congenita malformativa quale attività fondamentale di un Reparto di Chirurgia Ped. e Neonatale e precisare che l'opera del chirurgo di fronte ad un neonato malformato con prognosi infausta e modificabile solo con un trattamento chirurgico, deve sempre ed in ogni caso essere indirizzata alla correzione del difetto congenito, anche quando non esiste il consenso dei familiari, rivolgendosi magari alla Procura della Repubblica.
Bisogna stimolare l'attenzione di chiunque venga a contatto con un neonato alla ricerca schematica e sistematica di segni clinici e di reperti obbiettivi tendenti ad evidenziare una malformazione congenita, specie se interna o subdola.
Il programma dell'ASMAC, oltre che di sviluppo culturale e di informazione sociale sulla prevenzione e sulle cause note, di diagnosi precoce in fase neonatale e prenatale, di azione e solidarietà popolare, giovanile, sanitaria, di ricerca e di studio, è anche e soprattutto quello di un TRATTAMENTO CORRETTIVO precoce e anticipato.
STUDIO E RICERCA
Con le attuali conoscenze scientifiche si potrebbero prevenire la maggior parte delle malattie congenite : per far questo abbiamo visto come occorrono strumenti nuovi, personale qualificato e soprattutto molta informazione, proprio perchè troppo spesso la malformazione è un prodotto dell' "ignoranza" (se non addirittura della "negligenza"). Ignoranza dei tests preconcezionali e delle analisi di coppia, ignoranza delle norme per una gravidanza senza rischi per il nascituro.
C'è un' "ignoranza" però che grava sulla scienza e riguarda tutte quelle cause di malformazioni ancora sconosciute.
Lo sviluppo prenatale umano è un processo estremamente complesso sia dal punto di vista genetico che biochimico, anatomico e fisiologico; non esistono alterazioni dello sviluppo morfologico, o anche biochimico, senza che queste abbiano un corrispettivo in simultanee alterazioni della organizzazione molecolare.
Fino ad epoche assolutamente recenti, il livello delle nostre conoscenze sui meccanismi molecolari e cellulari che regolano lo sviluppo nell' uomo era estremamente basso. Il rapido avanzare della biologia molecolare e della biologia cellulare ha, tuttavia, radicalmente modificato questo stato di precarietà culturale.
Così, è stato possibile stabilire come lo sviluppo di un embrione sia in effetti geneticamente codificato e predeterminato sulla base di interazioni correlate al selettivo inserimento o disinserimento di espressività genetiche.
Attualmente si conoscono approssimativamente 2000 tra anomalie e sindromi congenite; alcune di queste sono certamente indotte da fattori esterni ambientali, quali, per esempio, infezioni virali di origine materna, sostanze chimiche specifiche, ormoni compresi, radiazioni ionizzanti, ipossia in utero.
Alla luce delle conoscenze attuali, insieme, tutte queste anomalie costituiscono non più del 5 - 6 % del totale delle malformazioni congenite.
Il 5% è dato da anomalie associate con un gene probabilmente mutante; il 10% si associa ad aberrazioni cromosomiche. Certe anomalie, comprese alcune tra le più comuni, sembrano proprio originarsi su base multifattoriale, come, p.es., nel caso di alcuni difetti delle fessure facciali, o di disordini della chiusura del tubo neurale.
Per gran parte delle altre malformazioni ( oltre il 60 % ) allo stato attuale non sono state ancora identificati aspetti patogenetici ben definiti.
Grandissima importanza riveste lo STUDIO e la RICERCA del DNA in rapporto alle malformazioni congenite, ed in particolare alle malattie ereditarie.
La mutazione di uno o più nucleotidi all'interno di un gene, rappresentate dalla perdita o dall'inserimento o dalla sostituzione di uno o più nucleotidi, provocano le malattie genetiche.
L'analisi molecolare del DNA può essere effettuato mediante due differenti strategie, la Citogenetica Molecolare e la Biologia Molecolare: la prima riguarda i cromosomi, la seconda si occupa principalmente di individuare i meccanismi biologici alla base del corretto funzionamento delle attività cellulari e di individuare le mutazioni responsabili delle malattie.
Grazie al Progetto Genoma, che è la decifrazione dell'intero codice genetico umano, iniziatosi nel 1986 e tuttora in corso, più di un terzo dei geni contenuti nel DNA umano sono stati identificati e clonati gettando le basi per la comprensione del loro meccanismo d'azione molecolare e la loro responsabilità nell'espressione delle malattie geniche.
Il futuro della Ricerca deve essere ed è indirizzato verso tutto questo, permetterà la scoperta di nuovi approcci terapeutici, come ad es. la correzione di un errore subito da un gene e il ripristino della sua funzione originaria attraverso la terapia genica, oltre che la costruzione fine della mappa fisica che riprodurrà perfettamente il genoma e l'identificazione dei circa centomila geni che controllano la struttura e la funzione di tutti gli organi del nostro organismo.
Questo è un campo da affrontare con programmi di ricerca scientifica intensi, sostenuti da équipes e ricercatori specializzati, studi e metodi aggiornati, strumenti e laboratori di avanzata tecnologia.
Tutto ciò rappresenta per l'ASMAC un piano di lavoro quotidiano ma anche un programma da realizzare; perchè nel campo della prevenzione e del trattamento esiste già una realtà operante ( che però va estesa e resa più efficiente ) e nel campo della ricerca c'è ancora tanto da fare.
E queste cose costano.
L'ASMAC, che è un'Associazione senza finalità di lucro e che offre i suoi servizi gratuitamente, è sostenuta unicamente dal contributo generoso dei suoi associati e spesso dal loro impegno diretto.
Chiediamo dunque, a chi ha a cuore questo problema e vuole partecipare all'attività dell'Asmac, di associarsi
(anche qualsiasi somma va bene!) e farsi promotore di tante iniziative e indirizzare nel modo migliore contributi e risorse umane.
