FLORINDO MOLLICA
GENETICA MEDICA EDITORIALE GRASSO, BOLOGNA Prima Edizione : Catania 1989 |
Questo Manuale, Genetica Medica (Editoriale Grasso,Bologna, pagg. 565) , scritto dal professor Florindo Mollica e da collaboratori appartenenti all'Istituto di Clinica Pediatrica I dell'Università di Catania, dà le indispensabili nozioni di genetica medica generale e un più lungo spazio alla genetica medica speciale, cioè alle malattie genetiche, offrendo un testo di consultazione agile, conciso e completo, concepito e realizzato dal punto di vista del clinico e rivolto principalmente ai clinici.
Il professor Florindo Mollica è Professore Ordinario di Pediatria Sociale e Puericoltura Clinica Pediatrica I all'Università di Catania, dunque un Pediatra innanzitutto che vive sempre a contatto con le malattie genetiche, ha insegnato per molti anni genetica al corso di laurea in Medicina e Chirurgia e tuttora in molte scuole di specializzazione, dirige la scuola di specializzazione in Genetica medica.
La materia è divisa in quattro parti.
Nella prima è dato un breve e sommario ricordo delle principali nozioni di genetica generale.
Lo spazio maggiore è riservato alla seconda parte o parte speciale, in cui le malattie genetiche sono distribuite e trattate per classi o per sistemi o apparati interessati. Sono prevalentemente focalizzati gli aspetti genetici delle singole malattie, mentre solo brevi cenni vengono dati degli aspetti clinici, diagnostici o terapeutici, che il lettore potrà trovare ampiamente trattati altrove.
Chi fosse interessato ad approfondire la conoscenza di una specifica malattia potrà adottare come punto di partenza per la ricerca bibliografica il classico catalogo di V. McKusick "Mendelian inheritance in man" (1986).
Nella terza parte sono esposti taluni importanti problemi di genetica applicata: la diagnosi prenatale, lo screening neonatale di massa, l'analisi dermatoglifica, la diagnosi di zigosità e paternità.
Infine vi è l'aggiunta di un glossario, per chiarire il significato di alcuni termini non spiegati (o non sufficientemente spiegati) nella parte generale, e un indice analitico molto particolareggiato.
CAP.1 Generalità sulle malattie genetiche CAP.2 L'eredità monogenica o mendeliana CAP.3 L'eredità poligenica e le malattie multifattoriali CAP.4 Il cariogramma normale e le sue anomalie CAP.5 Malattie da aberrazione cromosomica CAP.6 Malformazioni e s.malformative non cromosomiche CAP.7 Malattie del metabolismo CAP.8 Malattie endocrine CAP.9 Malattie neuromuscolari CAP.10 Malattie dello scheletro CAP.11 Anomalie dell'apparato dentario CAP.12 Malattie dell'apparato digerente CAP.13 Malattie dell'apparato cardiovascolare |
CAP.14 Malattie dell'apparato respiratorio CAP.15 Malattie dell'apparato urinario CAP.16 Malattie del sangue CAP.17 Tumori CAP.18 Malattie cutanee CAP.19 Malattie oculari CAP.20 Malattie otorinolaringoiatriche CAP.21 Diagnosi prenatale CAP.22 Screening neonatale di massa CAP.23 Diagnosi di zigosità e di paternità CAP.24 Analisi dermatoglifica Glossario - Autovalutazione Indice analitico |
La larga esperienza e la profonda cultura del professor Mollica e dei suoi collaboratori vengono ampiamente riconosciute dai numerosi lettori che cercano e trovano nell'opera tutte le informazioni genetiche utili.
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