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Liceo Scientifico e Classico "G. Asproni" - Iglesias

Talassemia

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Talassemia e Malaria

Origine e Diffusione

Le Talassemie sono diffuse prevalentemente nelle popolazioni di origine Mediterranea, Africana, Asiatica, situate in una fascia tropicale e sub tropicale estesa dal Mediterraneo al Sud-Est Asiatico. Sembra ormai chiaro che la endemizzazione delle Talassemie in queste zone sia collegata alla diffusione analoga della Malaria,che ha funzionato come agente selezionatore.

Aree geografiche in cui è presente la malaria

È stretta infatti la correlazione esistente fra l'incidenza della Malaria (mal-aria), nelle zone in cui è stata o è tuttora endemica, e quella della Beta-talassemia. Si sa che la Malaria è presente in zone Mediterranee già nel 350 a.C., ai tempi di Alessandro Magno, ma, ad esempio, nel Delta Padano è diventata endemica nel secolo XII; al contrario sembra che la Talassemia major fosse presente anche in periodi preistorici, ovviamente le varie migrazioni, anche dal Sud al Nord, hanno contribuito notevolmente a determinare la attuale diffusione delle Talassemie, con un aumento della incidenza anche in zone del nord-Italia in precedenza non interessate dal fenomeno. Da screening riportati da Silvestroni e Bianco ( 1975) ed effettuati tra il 1945-1960, risulta una diffusione delle Talassemie (intese nella loro globalità) di circa :

10% - Calabria, Campania, Delta Padano, Lucania, Puglia, Sardegna, Sicilia.

27-30% - Sardegna meridionale.

Talassemia in Sardegna

Da una indagine effettuata nel 1978 ( Cao e collab.) risultano, con lievi differenze sulla incidenza fra le diverse provincie, i seguenti dati sulla diffusione delle sindromi talassemiche in Sardegna:

INCIDENZA nella popolazione della beta- talassemia eterozigote:
                                                        12,6%

INCIDENZA nella popolazione della alfa- talassemia eterozigote:
                                                        6,9%

PORTATORI SANI: 200.000   -  1 OGNI 8 ABITANTI

NEONATI MALATI attesi per anno, senza prevenzione: 1 su 250

COPPIE A RISCHIO: 1 su 70

MALATI DA ASSISTERE: 1600

Emoglobina

L'architettura della molecola di emoglobina venne individuata nel 1959 ad opera di Max Perutz, che per questo ha ricevuto il premio Nobel per la Chimica nel 1962.

L'Emoglobina è la proteina contenuta nei globuli rossi e coinvolta nel trasporto dell'ossigeno e dell'anidride carbonica, per la respirazione cellulare.

È costituita da una parte prostetica ( 4 gruppi Eme ) che presenta 4 atomi di Fe a cui si legano labilmente l'Ossigeno e l'Anidride carbonica, e da una parte proteica costituita da 4 catene globiniche uguali a due a due formate da 600 amminoacidi; la globina beta è costituita da 146 amminoacidi.

La molecola di emoglobina si presenta costituita sempre da due catene alfa, mentre nell'arco della vita le altre due sono diverse, secondo lo schema accluso:

CATENE GLOBINICHE: Hb fetale : 2 alfa, 2 gamma

                                           Hb adulta A1: 2 alfa, 2 beta ( 98%)

                                           Hb adulta A2: 2 alfa, 2 delta (2%)

Come si vede le catene globiniche Alfa sono presenti in tutte le forme di emoglobina, mentre le catene Gamma esistono solo durante la vita fetale e poco dopo la nascita, le catene Delta rappresentano solo il 2% nell'adulto, e il 98% è dato dalle globine Beta.

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Talassemia 4

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