Date: Wednesday, August 30, 2000 10:32 AM
From: lettera firmata
Stavo facendo delle ricerche su internet e mi sono imbattuta nel suo sito.
Ho pensato di scriverle, forse può darmi delle spiegazioni che ieri non ho
avuto a sufficienza e che oggi mi stanno togliendo la gioia della mia
prima gravidanza.
Mi spiego meglio, sono alla dodicesima settimana di gravidanza (ultime
mestruazioni [INIZI DI] giugno) e [LA SCORSA SETTIMANA] ho fatto la prima ecografia. Non
mi hanno riferito niente di particolare, anzi, hanno specificato che era
tutto nella norma e che potevo tranquillamente prendere l'appuntamento per
la seconda. Ieri ho portato i risultati al mio ginecologo e mi ha detto che
la misura della ztn (che presumo sia la traslucenza nucale) non è regolare.
Statisticamente il mio bambino risulta avere delle probabilità più
elevate di avere malformazioni.
La ztn misura 7 mm e dovrebbe essere circa 3 mm o sbaglio?
Al momento è stata una doccia fredda e non ho avuto la prontezza nè la forza
di chiedere spiegazioni più complete. Nel mio cervello continuava a
rimbalzare la parola "malformato".
Non so nemmeno perchè ho scritto proprio a lei, forse perchè di tutti i siti
che ho consultato sulle gravidanze il suo mi ha dato più soddisfazioni
(e non è ancora completo!).
Non so nemmeno se mi risponderà, se prenderà in considerazione le mie
domande o probabilmente mi consiglierà di tornare a parlare con il
ginecologo...
Ma la prego, mi dica almeno cosa significa la mia ecografia. Il crl era
60mm. Ho 28 anni e nessun problema genetico nella mia famiglia nè in quella
di mio marito. Il nostro gruppo sanguigno è: il mio A Rh + e il suo A Rh -.
Ho già fissato una seconda eco privatamente e il ginecologo mi ha detto
che [A FINE SETTEMBRE] devo fare il triplo test.
Ma tutte queste cose non mi tranquillizzano affatto e invece avrei bisogno
di sapere cosa è questa benedetta traslucenza nucale, di quanto risulta
sproporzionata, cosa significa tutto quello che mi sta succedendo,
quando fino a 24 ore fa ero la donna più felice della terra.
La ringrazio anticipatamente della sua disponibilità e spero possa essermi
d'aiuto.
Date: Thu, 31 Aug 2000 12:15:02 +0100
From: "Dr. Ciro Comparetto" <cicomp@tin.it>
Subject: RE: traslucenza nucale
Gentile Signora,
secondo le linee guida della SIEOG (Società Italiana di Ecografia
Ostetrica e Ginecologica), attualmente il marker ecografico ritenuto più
suggestivo per lo screening delle anomalie cromosomiche nel I trimestre è
costituito dalla translucenza nucale (NT). Con tale termine si indica lo
spessore massimo dell'area transonica nucale, compresa tra la cute ed i
tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale cervicale. In un esame
ecografico transaddominale la misurazione della NT va effettuata tra 10 e
14 settimane. Per una corretta misurazione, in alcuni casi, può essere
però necessario ricorrere all'ecografia transvaginale. Generalmente la NT
scompare entro 20 settimane. Numerosi studi riportano un'associazione fra
aumento dell'NT e difetti cromosomici, ma con frequenza estremamente
variabile, tra lo 0% ed il 100% (con una media del 29%). Rimane inoltre
da stabilire quale sia il limite di normalità dell'NT (da 2 a 10 mm nei
diversi studi): attualmente viene accettato come limite massimo 3 mm tra
10 e 14 settimane.
L'analisi della letteratura documenta una correlazione tra markers ecografici, biometrici o morfologici, ed anomalie cromosomiche, ma la sensibilità e specificità di questi indici non appare ottimale, soprattutto se essi sono considerati isolatamente. Per questo motivo, quindi, non si ritiene giustificato proporre screening ecografici di massa delle anomalie cromosomiche nel I trimestre. Inoltre, l'identificazione, durante gli esami di routine, di uno di questi markers ecografici, rende opportuno e necessario ricercare attentamente altre eventuali anomalie, perché l'associazione di più alterazioni ecografiche "minori" è sicuramente correlata ad un aumento significativo del rischio di anomalie cromosomiche fetali. Infine, si rendono necessari ulteriori e più ampi studi per convalidare i markers ecografici ai fini della selezione delle pazienti a cui proporre il ricorso alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi), non dimenticando che gli stessi markers ecografici sono presenti anche in percentuali rilevanti di feti normali.
Nel Suo caso, quindi, il fatto di avere una NT aumentata non implica necessariamente la presenza di malformazioni, ma come Lei stessa ha scritto, si tratta di un discorso di probabilità statistica, da confermare con il triplo test (anche questo però non dà una diagnosi di certezza, veda a tale proposito il link del nostro sito) ed eventualmente con la diagnosi prenatale invasiva.
Per quanto riguarda il CRL, questo rientra perfettamente nei limiti per l'epoca gestazionale.
La ringrazio e Le faccio i migliori auguri.
Date: Wednesday, March 28, 2001 5:16 PM
From: lettera firmata
desidererei sapere quale rischio percentuale di cromosomopatie si ha con un valore di translucenza nucale di 3.14 mm, misurato alla 12° settimana di gravidanza su una donna di 35 anni.
grazie in anticipo e cordiali saluti.
Date: Thu, 29 Mar 2001 09:55:33 +0200
From: "Dr. Ciro Comparetto" <cicomp@tin.it>
Gentile [SIGNORE]
con il termine di "translucenza nucale" si indica lo spessore massimo
dell'area transonica nucale, compresa fra la cute ed i tessuti molli
sovrastanti la colonna vertebrale cervicale. In un esame ecografico
transaddominale, la misurazione della translucenza nucale va effettuata tra
10 e 14 settimane di epoca gestazionale. Per una corretta misurazione, in
alcuni casi, può essere necessario ricorrere all'ecografia transvaginale.
Generalmente la translucenza nucale scompare entro 20 settimane e questo
particolare aspetto ecografico della nuca fetale va differenziato
dall'igroma cistico e dall'edema nucale, quadri evidenziabili soprattutto
nel II e III trimestre. Numerosi studi riportano un'associazione fra aumento
della translucenza nucale e difetti cromosomici, ma con frequenza
estremamente variabile, tra lo 0% ed il 100% (con una media del 29%). Rimane
da stabilire quale sia il limite di normalità della translucenza nucale (da
2 a 10 mm nei diversi studi); è stato proposto un valore limite di 2.5 mm.
In presenza di uno spessore normale (translucenza nucale inferiore a 2.5 mm)
il rischio di anomalia cromosomica risulta 4-5 volte inferiore a quello
atteso in base all'età materna, viceversa con valori anormali (da 2.5 mm in
su) il rischio aumenta di circa 12 volte rispetto a quello per l'età
materna. Tenga presente che a 35 anni il rischio di sindrome di Down è 1/378
ed il rischio di tutte le anomalie cromosomiche è 1/192. Attualmente il
limite più utilizzato, comunque, è un valore di translucenza mucale di 3 mm
tra 10 e 14 settimane.
Cordiali saluti
Dr. Ciro Comparetto
Date: Thu, 8 Nov 2001 09:23:32 +0100
From: "De Rossi Delfini" <iola@inwind.it>
Buongiorno a tutti! Sono Alessandra di Treviso.
Ho prenotato un esame della traslucenza nucale ed ho trovato posto per il 20 Novembre 2001 quando sarò già alla 13 sett. + qualche giorno.
Premesso che ho 29 anni e che so che non sarebbe necessario questo esame, il mio dubbio è questo:
Nel caso dovesse risultare qualcosa di negativo, sarò ancora in tempo per fare TUTTI gli esami necessari per avere un risultato SICURO, dato che per esempio la VILLOCENTESI (se non erro) si fa solo alla 12 settimana?
Quali esami mi potranno dare la certezza dei risultati?
E se dovessero essere malformazioni GRAVI (più gravi della sindrome di Down), non sarebbe troppo tardi?
In attesa di un Vostro riscontro Vi ringrazio e saluto cordialmente.
Alessandra.
Date: Fri, 9 Nov 2001 06:22:51 +0100
From: "Mariarosaria Di Tommaso" <mditommaso@libero.it>
Gentile Signoral la valutazione della translucenza nucale in corso di esame ecografico è considerata un test di screening generale per valutare il rischio di cromosomopatia da trisomia 21 (Sindrome di Down). Come tutti i tests di screening, si tratta di un test di "probabilità" e non di "certezza" pertanto in caso di positività del test, cioè di rischio aumentato rispetto alla media della popolazione, bisogna sottoporsi ad un esame di "certezza" che consente, attraverso l'esame della mappa cromosomica del feto, di valutare se effettivamente si tratta di una trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down) o di un cariotipo normale e di conseguenza di un feto non affetto dalla sindrome di Down. L'esame di "certezza" nel Suo caso può essere rappresentato dall'amniocentesi che si esegue generalmente tra la 16^ e la 17^ settimana di gravidanza o anche un pò prima (amniocentesi precoce). Nel caso sfortunato che la mappa cromosomica confermi la diagnosi di Sindrome di Down è possibile accedere alle procedure della Interruzione Terapeutica di Gravidanza secondo quelli che soni i termini stabiliti dalla legge (generelmente entro la 25^ settimana). Considerando che dopo 10-15giorni dalla data di effettuazione dell'amniocentesi è possibile conoscere il risultato se ne deduce che si rientra perfettamente nei termini di tempo previsti.(Il prelievo dei villi coriali è generalmente considerato una tecnica di diagnosi prenatale riservata al primo trimestre di gravidanza, sebbene recentemente sia stato impiegato sporadicamente anche in epoche di gravidanza più avanzate).
Cordialmente
Mariarosaria Di Tommaso