Forum: Genitori

Date: Sun, 26 Aug 2001 13:36:12 +0200
From: "magini_n@libero.it"<magini_n@libero.it>

Compirò 36 anni il prossimo 10 ottobre. Essendo oggi alla ottava settimana, vorrei sapere se esiste nella mia condizione una esplicita obbligatorietà al test dell'amniocentesi, o semplicemente questo sarà subordinato ad un eventuale esito positivo del triplo test?

Grazie
Nadia

Date: Tue, 28 Aug 2001 12:31:45 +0200
From: Firmino Rubaltelli

Gentile Signora,

più che di obbligatorietà io parlerei di opportunità di fare una diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi. Tra l'altro il triplo test è un test di screening con numerosi falsi negativi (cioè talvolta è normale anche in presenza di alterazioni cromosomiche). Tenga conto che anche il cariogramma ottenuto con l'amniocentesi rileva soltanto le principali anomalie cromosomiche. Spesso si è portati a pensare che con questi test si escluda qualsiasi possibilità di malattie genetiche e/o di malformazioni congenite. L'approccio migliore - secondo me - è dato dalla diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi e da controlli ecografici eseguiti da professionisti particolarmente preparati.

Cordialmente

Firmino Rubaltelli

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Prof. Firmino F Rubaltelli
Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Azienda Ospedaliera Careggi
Università degli studi di Firenze, Facoltà di Medicina
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Date: Wed, 14 Nov 2001 11:47:55 +0100

Buongiorno a tutti.

Ho 32 anni e sono alla 15° settimana di gestazione, tutto sembra procedere nel migliore dei modi. Durante l'ultima visita ginecologica il medico mi ha chiesto se ero intenzionata o meno ad effettuare l'amniocentesi. Sia io che mio marito siamo dubbiosi sul dafarsi ed anche impauriti. La nostra paura è legata alla percentuale di abortività che comporta questo tipo di esame.

La mia domanda è: considerata la mia anamnesi familiare (nessuna sindrome di Down e/o altre malattie cromosomiche)è proprio necessario sottopormi a questo tipo di esame?

Esiste un altro esame (che non sia il Tritest, visto l'alta percentuale di falsi negativi)meno invasivo al quale io possa sottopormi?

Ringrazio anticipatamente per la risposta.

[lettera firmata giunta alla redazione di www.neonatologia-online.it]

Date: Thu, 15 Nov 2001 01:48:57 +0100
From: Carlo Dani

Cara signora,
quello che le posso dire è che a 32 anni il rischio che il nascituro/a risulti affetto da S. di Down è di 1/725. Solo lei e suo marito potete decidere se volete correre questo rischio oppure il rischio degli effetti collaterali dell'amniocentesi (la cui frequenza varia da centro a centro e da operatore ad operatore).
Infatti, purtroppo, non esistono esami alternativi meno invasivi e di pari sensibilità e specificità rispetto all'amniocentesi.
Cordiali saluti.

Prof. Carlo Dani

Date: Mon, 19 Nov 2001 10:46:01 +0100
From: "Dr. Ciro Comparetto" <cicomp@tin.it>

Gentile Signora,
circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica, vale a dire un difetto
del patrimonio genetico caratterizzato da una alterazione del numero o della
struttura dei cromosomi (normalmente 46), spesso con gravi conseguenze. La
forma più frequente è la trisomia 21 o mongolismo, una delle cause
principali di grave ritardo mentale. L'insorgenza di una anomalia
cromosomica è possibile a qualsiasi età dei genitori poiché è dovuta ad un
errore casuale nella divisione a metà del corredo cromosomico che si compie
nell'ovocita e negli spermatozoi. Tuttavia, per alcune anomalie
cromosomiche, come la sindrome di Down, il rischio aumenta in modo
significativo a partire dai 35 anni della madre. L'amniocentesi quindi non
dovrebbe essere né consigliata né sconsigliata, ma la donna deve essere
correttamente informata sulle modalità di insorgenza e sull'entità del
rischio di comparsa di patologia cromosomica in relazione alla sua età.
Questo rischio naturalmente non va riferito solo alla sindrome di Down, ma a
tutta la patologia cromosomica. In particolare, all'età di 32 anni il
rischio di sindrome di Down è di 1/769, mentre il rischio di tutte le
anomalie cromosomiche è di 1/322. L'anamnesi familiare negativa non può
essere considerata ai fini del rischio, in quanto a carico dei genitori
possono esistere alterazioni cromosomiche (come le traslocazioni bilanciate)
che non determinano nel portatore manifestazioni patologiche, ma che
comportano un aumento del rischio di generare figli affetti da patologia
cromosomica che varia in relazione al sesso del portatore della
traslocazione ed al tipo di traslocazione. L'amniocentesi viene eseguita
ormai da più di trent'anni ed ha raggiunto un elevato livello di sicurezza
ed affidabilità. Un ruolo di primaria importanza nel garantire la sicurezza
dell'amniocentesi è attribuito all'esperienza di chi esegue il prelievo.
L'Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda che il prelievo venga
effettuato solo da operatori adeguatamente preparati e di provata
esperienza. L'unica complicazione fetale dell'amniocentesi è rappresentata
dall'aborto, il cui rischio aggiuntivo, rispetto a quello di base pari
all'1%, può ridursi allo 0,5-0,2%, in relazione all'esperienza
dell'operatore. Negli ultimi anni, la ricerca si è concentrata sulla
possibilità di effettuare una diagnosi prenatale più precoce impiegando
tecniche meno invasive, come la ricerca di cellule fetali nel sangue materno
o nel muco cervicale nel I trimestre. Si tratta però di tecniche ancora in
fase di studio e non ancora applicabili nella pratica clinica di routine.
Cordiali saluti
Dr. Ciro Comparetto

Date: Thu, 22 Nov 2001 20:11:37 +0100
From: Lettera firmata

Ho compiuto 33 a giugno. Ho eseguito un controllo ecografico alla 12 settimana con la misura della traslucenza nucale il cui esito è stato: sindrome di DOWN 1 a 1975 e trisomia 1 a 4800.
Vorrei sapere che precisione in percentuale ha la traslucenza nucale, e soprattutto, se decidessi di eseguire l'amniocentasi quali malattie/sindromi oltre alle suddette verrebbero eventualmente diagnosticate.

Grazie Elisabetta

Date: Thu, 6 Dec 2001 11:20:37 +0100
From: Michele Tronchin

Per quanto riguarda la prima domanda rimando all'archivio del forum (voce "Traslucenza nucale")

per la seconda mi risultano tutte le alterazioni cromosomiche (la trisomia e la monosomia: i nostri 23 cromosomi esistono a coppie: se e' presente un cromosoma in piu' o in meno nascono problemi che dipendono dal cromosoma (in piu' o in meno), discorso analogo ma piu' complesso vale per le delezioni, le traslocazioni... tutti quei casi nei quali pezzi di cromosoma si distruggono o si spostano su un altro cromosoma) cioe' un numero enorme di malattie genetiche. Tra l'altro con questo metodo e' possibile verificare con certezza il sesso del feto, diagnosticare una sindorme di Turner, di Klinefelter, la spina bifida...

La mia risposta non e' sicuramente esaustiva, rimando ai ginecologi eventuali aggiunte (spero non correzioni :-) )

Michele Tronchin

     Michele Tronchin PhD - State University of Firenze (Florence)