Date: Thu, 24 May 2001 18:07:58 +0200
From: lettera firmata
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Ad un analisi ecografica effettuta alla ventesima settimana di gestazione, al feto e' stato diagnosticato un onfalocele classico, apparentemente di ridotte dimensioni. L'amniocentesi NON ha rilevato alcuna anomalia di natura cromosomica. Ci e' stato consigliato un ulteriore esame ecografico alla ventiquattresima settimana per seguire lo sviluppo del feto.
Poiche' la presenza di onfalocele e' solitamente associata ad anomalie nella formazione di altri organi (es. malformazioni cardiache, ano imperforato, malformazioni urinarie, sindrome di Beckwith-Wiedemann, pentalogia di Cantrell, etc.), desiderei sapere:
[lettera firmata]
Date: Fri, 25 May 2001 09:18:14 +0200
From: Carlo Dani
Cari genitori,
cercherò di rispondere con ordine alle vostre domande :
1) quali esami effettuare per escludere "a priori" la presenza di altre
malformazioni collegate ?
Una volta effettuato lo studio cromosomico, che già avete fatto con
l'amniocentesi, non resta che seguire lo sviluppo del feto con le ecografie
di controllo, che sono in grado, comunque, di evidenziare sia le
malformazioni cardiache, che quelle renali. Non esistono, al momento, altre
procedure consigliate.
2) se la malformazione puo' regredire naturalmente durante la gestazione.
Non mi risulta (dopo revisione della letteratura più recente), purtroppo,
che l'onfalocele possa regredire.
3) se l'intervento chirurgico sul neonato e' sempre necessario e quali sono
i rischi ad esso connessi.
L'intervento è sempre necessario. Tuttavia, è importante ricordare che le
dimensioni dell'onfalocele sono molto importanti ai fini della prognosi.
Infatti se l'onfalocele non è troppo grande i visceri possono essere
ridotti nell'addome già nelle prime ore dopo la nascita senza che il
pazente corra rischi maggiori di quelli connessi ad altri interventi
chirurgici eseguiti sull'apparato gastrointestinale in epoca neonatale. Ma
se al contrario l'onfalocele è di grosse dimensioni non è possibile
riportare immediatamente i visceri all'interno dell'addome, poichè ciò
causerebbe una eccessiva pressione intra-addominale ed una compressione del
torace in grado, a volte, di causare una insufficienza respiratoria. In tal
caso, si preferisce ricoprire l'onfalocele con un patch di materiale
sintetico (silastic) che protegge i visceri e procedere ad un loro graduale
riposizionamento in addome in 7-10 giorni, al termine dei quali viene
eseguita la chiusura definitiva delle fasce e della cute. Naturalmente, in
questi giorni trascorsi ad addome "aperto" il rischio di infezioni,
nonostante le precauzioni e la profilassi antibiotica, non è trascurabile.
4) se esiste la possibilita' di intervento chirurgico intrauterino prima
del parto
Da un esame della letteraura medica recente non mi risulta tale
possibilità, che, comunque, non mi sembra possa offrire vantaggi tali da
giustificare i rischi di un tale intervento.
5) qual'e' la prognosi per il neonato e quali sono le probabilita' di
recupero totale
La prognosi dipende da molte variabili, in particolare dalle dimensioni
dell'onfalocele e dalla presenza di malformazione o sindromi associate.
Ritengo che solo dopo aver conosciuto o escluso tali condizioni sia
possibile parlare di prognosi e di recupero con cognizione di causa.
6) ulteriori informazioni in merito
Anche se non tutti sono concordi, è generalmente accettato che la diagnosi
prenatale di onfalocele rappresenti una indicazione all'esecuzione di un
taglio cesareo.
La cosa che ritengo più importante è che il piccolo (o la piccola) nasca in
un centro dotato di un reparto di terapia intensiva neonatale e di
chirurgia pediatrica in grado di fornirgli tempestivamente le necessarie cure
Con i migliori auguri,
Dottor Carlo Dani
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