Ultimo Aggiornamento:
20 Gennaio 2003
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La Sindrome di Williams
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La Sindrome di Williams è una rara patologia genetica nota sin dal 1961, grazie agli studi del dott. J. C. P. Williams e dei suoi collaboratori. Tuttavia, solo nel 1993 venne individuata la causa dell'insorgenza di tale sindrome nella perdita per mutazione cromosomica di parte del patrimonio genetico, perdita localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q 11.23). Si tratta dunque di una patologia genetica derivante da un'alterazione dell'informazione genetica del soggetto ed è raramente ereditaria, considerando che questo deficit di materiale si verifica spontaneamente nella maggioranza dei soggetti affetti dal disturbo.
Bambini e adulti affetti da Sindrome di Williams, in genere, presentano forte somiglianza fisica tra loro, caratterizzata da:
- tratti somatici caratteristici: microencefalia, sopracciglia rade nel terzo interno, epicanto, iride stellata, strabismo, labbra molto carnose con caratteristica posizione aperta della bocca, anomalie dentarie, voce roca, spalle curve e collo allungato, cifoscoliosi;
- disturbi fisici in comorbidità: alterazioni cardiovascolari, in particolar modo stenosi sopravalvolare aortica e stenosi delle arterie polmonari periferiche, iperacusia (paura dei suoni molto intensi), ipercalcimia,complicazioni renali, problemi gastrointestinali, pubertà precoce (per le femmine 9-13 anni e per i maschi 10-14 anni), ritardo psicomotorio, scarsa crescita staturo-ponderale.
Le difficoltà di apprendimento e di coordinazione motoria derivanti da una tale pletora di deficit fisici non ostacolano lo sviluppo di una personalità espansiva e socievole. Dal punto di vista delle relazioni interpersonali, infatti, i giovani affetti da tale sindrome sembrano instaurare più facilmente rapporti relazionali con individui più giovani o con gli adulti, piuttosto che con i coetanei.
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