La sindrome di Vater

Prof. Alberto Pena

 Ho scritto questo articolo perché motivato da molte lettere, richieste e telefonate di genitori di bambini con malformazioni ano-rettali (M.A. R.), che volevano capire più approfonditamente che cosa fosse la sindrome VATER.

Molti genitori hanno manifestato ansia e confusione riguardo a questoconcetto. Volevano sapere se i loro bambini erano affetti dalla sindrome "VATER" e quale impatto questo avrebbe avuto sul futuro del bambino. Alcuni genitori erano confusi perché ai loro figli era stata diagnosticata la VATER da alcuni dottori e ma non da altri.

La parola VATER deriva dal fatto che anomalie alle Vertebre, anomalie Ano-rettali, TE fistola con atresia esofagea, anomalie Renali e displasia del Radio, si incontrano spesso nello stesso bambino. E' vero che molti pazienti con malformazioni ano-rettali hanno malformazioni associate alle vertebre, ai reni, all'esofago e al radio.

Comunque, il nostro compito é quello di dare il sostegno ai genitori con bambini con malformazioni ano rettali di chiarire nella loro mente, ciò che è importante o quello che non é importante per il futuro dei loro figli.

Personalmente, io consiglio che il concetto di VATER venga dimenticato. Cercare di classificare un bambino con la parola VATER non ha assolutamente alcuna importanza dal punto di vista pratico.

Non ha un valore nella reale prognosi funzionale e tende a complicare un problema molto semplice.

Le M.A.R. sono uno spettro di malformazioni.Queste includono, nella parte positiva di questa gamma, delle semplici malformazioni con una prognosi funzionale eccellente per il futuro del bambino rispetto al controllo delle feci, che, per un normale funzionamento, necessitano di una piccola e semplice operazione senza che venga eseguita una colostomia protettiva.

Al lato opposto di questa gamma, si possono vedere delle malformazioni estremamente complesse che necessitano di una colostomia escludente alla nascita.

Queste operazioni rappresentano una sfida continua, una collaborazione tra esperti, tecniche delicate e meticolose, molte ore in sala operatoria e spesso molte operazioni chirurgiche e malgrado tutto ciò i risultati finali che riguardo la funzionalità sono lontani dall’essere perfetti.

Genitori con figli che hanno malformazioni anorettali devono concentrare i loro sforzi nell'apprendere in quale punto si colloca la malformazione del loro bambino all'interno di questa gamma, in modo da poter prevedere per il proprio figlio il tipo di qualità di vita cercando di evitare la creazione di false aspettative.

E' vero che più é complessa la malformazione anorettale specifica, più ci sono possibilità che il paziente soffra di malformazioni associate e, di conseguenza, un paziente che ha delle malformazioni renali, vertebrali, e esofagee ha maggiori possibilità di trovarsi "nel lato peggiore" di questa gamma di malformazioni.

Questo, comunque, non é sempre vero ed é proprio per questo che, personalmente, credo che sia irrilevante cercare di capire se un paziente abbia una VATER oppure no.

Per esempio, ci sono dei pazienti con delle malformazioni associate come nel caso della VATER, che hanno delle malformazioni alle vertebre, minime, con nessuna implicazione clinica. Un ano imperforato di tipo benigno con una prognosi funzionale eccellente. Un'atresia esofagea e una fistola tracheoesofagea che al momento ha una percentuale di sopravvivenza pari al 100% nella maggior parte degli ospedali pediatrici americani), con una malformazione minima renale di tipo non ostruttiva che non ha delle implicazioni di tipo clinico, con una displasia del radio con minimi problemi funzionali. Questo é un esempio di come pazienti con la sindrome VATER potranno avere un'eccellente qualità di vita, potranno Controllare le evacuazioni, avranno un controllo urinario e funzioni sessuali normali.

Dal lato opposto, si possono vedere bambini con malformazioni molto complesse, con poco osso sacro e di conseguenza con una prognosi funzionale molto bassa, per quanto riguarda la continenza fecale, e delle volte, anche per quanto riguarda il controllo urinario. Questo tipo di paziente può non avere un'atresia esofagea; quindi questo bambino non viene classificato come uno che ha la VATER. Di nuovo, il futuro in termini di qualità di vita per questo bambino é sicuramente peggiore di quello di cui abbiamo parlato precedentemente.

Tutto questo significa che i genitori non si devono preoccupare se il loro figlio appartiene alla categoria di quelli che hanno la sindrome VATER. Devono concentrarsi, al contrario, su quello che sono le specifiche caratteristiche di ogni malformazione che ha il loro bambino. Ci sono per esempio, malformazioni delle vertebre che non hanno un'importanza dal punto di vista clinico; così come ci sono altre malformazioni delle vertebre che sono molto gravi e che determinano una prognosi funzionale molto scarsa, con implicazioni di funzionalità motoria degli arti inferiori tali da richiedere molteplici e complesse operazioni chirurgiche.

Credo che sarebbe molto utile alla maggior parte dei genitori di bambini con malformazioni anorettali avere delle nozioni di base relative ai fattori prognostici che determineranno il tipo di controllo fecale che potrà avere un bambino con una malformazione anorettale.

Partendo dal presupposto che a tutti i bambini con malformazioni anorettali venga effettuato una operazione chirurgica nel modo più meticoloso, delicato, e tecnicamente corretto, i fattori prognostici per un controllo fecale ed urinario sono i seguenti:

• qualità dell'osso sacro

Quando in un paziente esiste una mancanza dei metameri sacrali, questo ha "zero" possibilità di un controllo fecale e frequentemente ha dei seri problemi urinari. Se un bambino ha una mancanza di più di due vertebre sacrali, con ogni probabilità avrà dei problemi funzionali nel controllo fecale. Recentemente, abbiamo misurato l'osso sacro in un modo più obiettivo e abbiamo creato un rapporto che é approsimativamente di 0,75 per i bambini normali. Nei bambini con malformazioni anorettali il rapporto può oscillare tra 0 e 0,75 a seconda della gravità della malformazione.

Studiando un campione di 800 pazienti operati nel nostro centro, abbiamo riscontrato che i bambini con un rapporto del sacro minore di 0,35 non hanno un controllo fecale.

• Tipologia della malformazione (Altezza della Malformazione). Più é alta la malformazione, peggiore é la prognosi funzionale. Qui di seguito viene riportata la lista delle malformazioni anorettali e la frequenza di controllo fecale volontario, riscontrato nei nostri pazienti all'età di 3 anni:

Alcuni di questi bambini invece di avere un controllo volontario delle feci, sporcano ancora sporadicamente le loro mutande. Comunque ci sono bambini che raggiungono il controllo fecale volontario e che non sporcano, e non macchiano affatto. In altre parole, si comportano come bambini normali. Questo gruppo di bambini "totalmente continenti" includono pazienti con:

In bambini con cloache persistenti (bambine che sono nate con ano imperforato e con un orifizio perineale singolo) esiste un altro fattore prognostico che é determinato "dalla lunghezza del canale comune". Questo é qualcosa che il chirurgo deve misurare durante l'operazione.

In generale, bambini con ano imperforato, anche con anomalie dei metameri sacrali (con eccezione alla mancanza di osso sacro), avranno un controllo urinario se gli sarà stata praticata una buona operazione riguardo l'ano imperforato.

L'eccezione a questa regola sono i pazienti con cloache persistenti. Quando il canale comune é più corto di 3 cm, il 66% dei pazienti avrà un controllo urinario.

Invece, quando il canale comune é più lungo di 3 cm, solo il 17% dei pazienti avrà un controllo urinario.

Inoltre, quando i bambini hanno quello che noi chiamiamo "un bel perineo",  intendendo con questo una buona piega interglutea, un'impronta anale e meconio nel perineo,  avranno quasi certamente una buona prognosi. Invece, quando i bambini hanno "un sedere piatto"  intendendo con questo che non hanno una buona piega interglutea, e un'impronta anale visibile,  questi avranno quasi certamente una prognosi non del tutto buona.

La lettura di questo articolo potrà far sorgere nuove domande alle quali sarò ben lieto di rispondere.

Per gentile concessione:

The Greater New York Pullthru Network