L’associazionismo e la riforma sanitaria.

Ines Valanzuolo

 La necessità di  promuovere la ricerca in campo genetico, di creare centri di alta specializzazione, di disporre di reti informatiche a livello nazionale ,internazionale ma soprattutto di tenere in considerazione l’esperienza dell’ associazionismo, dei familiari e di quanti vivono in sé o accanto  l’esperienza dell’handicap , “delle malattie rare”, è al centro dell’ ampio dibattito provocato dalla riforma sanitaria proposta dall’on. Bindi. Come Associazione Aimar infatti abbiamo partecipato a due incontri nazionali ,in cui sono emerse queste ed altre questioni che sono alla base della nostra organizzazione e dei nostri pensieri. Il 29-30 novembre’99, presso l’Istituto Superiore di Sanità, a Roma,

si è tenuto il convegno “Malattie genetiche e malattie rare:  ricerca, servizi e comunicazione.” E’ impossibile riferire tutti gli aspetti dei lavori, in alcuni casi perché rivolti a specialisti, però ne sono emersi alcuni fatti notevoli:

 a)E’ stata ampiamente ridimensionata l’idea che la genetica sia solo una scienza “manipolatrice” a fini indicibili (vedi lo scandalo suscitato dagli ovuli messi in vendita da otto modelle americane ,via Internet…ecc) con  la proposta di una ricerca genetica volta al  potenziamento del controllo di molte malattie genetiche, attraverso un miglioramento della loro diagnosi e della loro prevenzione .A questo proposito Aimar ,insieme ad altre associazioni di genitori, si è resa disponibile  per un lavoro di ricerca genetica ,che inizierà presso l’I.S.S. con la  Dott.ssa D. Taruscio.

 b) Le malattie genetiche, le malattie rare sono circa 5000,di cui il 90% geneticamente determinate, la cui caratteristica principale è costituita da una bassa  prevalenza nella popolazione ,quindi da difficoltà  nell’ottenere sia una rapida e corretta diagnosi, sia una adeguata  terapia .Il programma d’azione comunitaria 1999-2003 della Commissione della Comunità  Europea  definisce rare le malattie  che hanno una prevalenza inferiore a 5 per 10.000 abitanti. Sono  rare ma gravemente invalidanti, quindi ne sono stati illustrati i problemi particolari ,generali e le azioni sanitarie intraprese a livello di Comunità europea, negli USA, in Italia .

c)L’ultima sessione dei lavori “Come lavorare insieme  sulle malattie rare?” e il dibattito finale sono stati gestiti  direttamente dalle associazioni dei pazienti ,dei familiari e del volontariato. La drammaticità di molte situazioni emerse, la solitudine in cui molti vivono e operano hanno trovato una soluzione parziale nel tentativo di costituire una confederazione di associazioni, per ottenere dalla sanità e dalle istituzioni quanto la riforma sanitaria prevede (finanziamenti, produzione di medicinali “orfani” ..che non vengono prodotti in quanto non hanno mercato, costituzione di poli altamente specializzati). Due sono stati gli esempi di luoghi attrezzati a rispondere alle richieste delle associazioni: nel 1997 lo Stato francese ha avviato  un progetto sulle malattie rare e sui farmaci orfani, creando un centro di informazione accessibile da parte dei medici ,dei pazienti e dei loro familiari e degli altri operatori interessati (http://orphanet.infobiogen.fr ); nel 1994 l’Istituto Mario Negri di Milano, sovvenzionato da privati che hanno fornito anche la sede, ha creato il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare ”Aldo e Cele Daccò”, sviluppando tre tipi di attività: un centro di informazione; una Scuola Europea per le malattie rare; una struttura clinica costituita da ambulatori, day  hospital, stanze di degenza .

d) Sono stati forniti molti dati circa le iniziative della sanità italiana:

1) Nelle ”Linee guida per testi genetici” recentemente approvato dall’I.S.S e dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie un capitolo è dedicato alle malattie rare ( http://www.iss.it ); (selezionare :pubblicazioni e documenti tecnici  e successivamente Linee guida). 

2) Con il D.L.n.124 del 24/4/’98 è stata prevista l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie in relazione a particolari condizioni di malattie tra le quali  le Malattie Rare.

3) Programmazione di un Registro nazionale delle Malattie Rare presso l’I.S.S. per la programmazione nazionale e regionale degli interventi. 

Alcuni di questi stessi argomenti sono stati riproposti durante la Conferenza stampa  sul Nomenclatore Tariffario Protesico organizzata da:A.I.STOM: (associazione italiana stomizzati), FI NCO (associazione italiana incontinenti), A.N.P.V.I.(associazione italiana non vedenti)e dall’A.I.M.A.R. Qui sono emersi problemi  collegati al D.M.n.332,del27/agosto ’99:

Mancanza della libera scelta dell’ausilio protesico e del fornitore; spaventosa burocrazia per ottenere protesi e mancanza di trasparenza nella relazione con le ditte fornitrici; insufficienza di alcuni  ausili; (es.  sacche ileostomizzati, urocontrol, pannolini) scarsa considerazione del volontariato. I rappresentanti delle istituzioni, per es. la dott.ssa N.Dirindin a nome dell’On. Bindi, hanno tuttavia difeso questo tariffario, come gli altri elementi della riforma sanitaria, in quanto tentano di portare ordine e competenza in campi prima abbandonati alla sola burocrazia.