Cloaca

Dr. Alberto Peña, MD – Schnider Children’s Hospital- Long Island- New York

Le malformazioni anorettali nelle femmine comprendono sia difetti che possono essere piuttosto semplici e facili da trattare, con una buona prognosi funzionale, come le fistole perineali e vestibolari, sia una malformazione nota come CLOACA.

In quest’ultima, uretra, vagina, e retto sono fusi, nella loro parte terminale, formando un solo canale comune che si apre all’esterno in un unico orifizio ubicato nel punto in cui normalmente sbocca l’uretra femminile (Figura 1).

Sotto la denominazione cloaca si intende in realtà uno spettro malformativo. Ci sono cloache relativamente semplici che se adeguatamente trattate consentono la continenza sia urinaria che fecale da parte della paziente.

All’opposto esistono malformazioni cloacali complesse per le quali si ha una prognosi funzionale sfavorevole anche quando siano state trattate in modo adeguato.

Queste pazienti potranno presentare incontinenza urinaria e fecale come pure diversi gradi di carenze sul piano sessuale e riproduttivo.

Quando una bambina nasce con una cloaca, sia per i genitori che per i medici esistono tre problematiche principali:

1)     riuscirà la bambina ad essere continente alle feci?

2)     Sarà continente alle urine?

3)     avrà una vita sessuale normale?

Per rispondere a queste domande cruciali, esistono innanzitutto dei primi elementi prognostici di riferimento che permettono di dire ai genitori quale sarà il futuro per la loro bambina.

E’ comunque necessario evitare di creare false aspettative e nel caso di una prognosi sfavorevole, vanno fornite indicazioni per un programma di gestione nel tempo delle problematiche intestinali ed urinarie.

Tale programma va cominciato non appena la paziente inizia a socializzare (3 anni) e, se ben seguito potrà tenere la bambina completamente pulita e asciutta consentendole un completo inserimento sociale. 

Gli elementi prognostici più importanti sono:

-         La morfologia del sacro (la parte più bassa della colonna vertebrale) e l’integrità delle vertebre lombari e del midollo spinale.

-         La lunghezza del canale comune

Il sacro, la colonna vertebrale e il midollo spinale: se vi è un’assenza completa del sacro le pazienti saranno sempre incontinenti sia alle feci che per l’urina. Se al contrario il sacro è normale, si avrà una più alta possibilità di continenza (anche se non vi è garanzia assoluta).

E’ attualmente allo studio un modo più preciso per valutare il sacro al fine di quantificare il rischio di incontinenza.

Una colonna vertebrale e midollo spinale normali consentono comunque di formulare una migliore prognosi ai fini della continenza intestinale ed urinaria.

D’altra parte, la presenza di emivertebre (mezze vertebre) e di anomalie del midollo spinale come la “tethered cord”(espressione anglossassone che indica un midollo attaccato alle pareti del canale che lo contiene), sembrano anch’esse avere un diretto effetto negativo sulla prognosi.

La lunghezza del canale comune.

L’analisi effettuata su oltre 250 pazienti da noi operate, ha dimostrato che quando il canale comune è inferiore ai tre centimetri (Figura 2) il retto e la vagina sono posizionati relativamente vicino al perineo (posizione dei genitali esterni); ciò significa anche che il chirurgo, molto probabilmente, sarà in grado di abbassarli senza dover aprire l’addome, (sarà sufficiente un approccio perineale e interglutea); la prognosi relativa alla continenza fecale è buona (80% di possibilità di continenza intestinale). Ciò significa anche che l’80% delle pazienti sarà continente anche alle urine (Il rimanente 20% avrà bisogno del cateterismo uretrale periodico per svuotare la vescica).

Al lato opposto dello spettro stanno i casi con canale comune oltre i tre centimetri (Figura 3). La maggior parte di queste pazienti avranno necessità non solo di un approccio preineale/intergluteo ma anche addominale al fine di mobilizzare il retto e la vagina che si trovano molto in alto rispetto al perineo stesso. Questi casi richiedono molte ore per la ricostruzione e circa il 70% necessiterà di cateterismo intermittente per lo svuotamento della vescica. Anche le possibilità di continenza intestinale sono molto inferiori. 

Tutti i pazienti con malformazioni anorettali hanno una maggiore possibilità di essere affetti da anomalie associate, principalmente dell’apparato urinario e scheletrico. Occasionalmente sono coinvolti anche l’apparato digestivo (esofago, duodeno) o quello cardiocircolatorio.

Le pazienti con cloaca del tipo “a canale lungo” hanno più del 90% di possibilità di avere anomalie urologiche associate.

Queste anomalie devono essere sospettate, diagnosticate e trattate prima possibile. Inoltre il 50% delle pazienti affette da cloaca presentano anche una vagina molto dilatata (detta idrocolpo). piena di secrezioni siero/ematiche. La vagina dilatata può, a sua volta, comprimere la vescica causando l’ostruzione degli ureteri e la dilatazione del tratto urinario superiore (idronefrosi).

La vagina deve essere sempre decompressa per via addominale (tramite un intervento) in caso contrario, essa potrebbe infettarsi danneggiandosi permanentemente e quindi non essendo più suscettibile di ricostruzione. 

La vagina deve essere sempre decompressa anche per liberare l’ostruzione del tratto urinario.

Alla nascita, la diagnosi di una cloaca è fatta con la semplice ispezione della regione perineale (sedere) della bambina che mostra soltanto un unico orifizio nel punto in cui è posizionata l’uretra in una bambina normale (Figura4).

Entro le prime 24 ore di vita, è indispensabile procedere ad accertamenti volti a diagnosticare le malformazioni associate che possono talvolta costituire un rischio per la vita della bambina.

Il giorno successivo alla nascita, in queste bambine si rende necessaria la creazione di una colostomia che possa decomprime l’intestino convogliando le feci verso una apertura (stoma) praticata nella parete addominale. Nello stesso tempo, vanno anche effettuati gli interventi decompressivi della vagina (se dilatata) e derivativa dell’apparato urinario, quando la malformazione lo richieda.

Dopo la dimissione la crescita e lo sviluppo vanno attentamente sorvegliati nel tempo.

L’intervento di ricostruzione è chiamato ano-retto-vagino-uretro plastica sagittale posteriore (PSARVUP) ed è eseguito nel nostro ospedale quando la bambina ha tre mesi (ammesso che la crescita e lo sviluppo siano normali).

Tuttavia, alcuni chirurghi preferiscono operare ad una età più avanzata perché non hanno esperienza nel trattamento di pazienti più piccole.

La ricostruzione chirurgica costituisce una procedura piuttosto articolata e complessa che deve essere eseguita da un chirurgo pediatra con una particolare speciale esperienza in questo specifico settore.

Tutto ciò è particolarmente necessario nel caso di cloaca con canale comune lungo poiché queste pazienti presentano tutta una serie di anomalie che richiedono una grande esperienza e la padronanza di molte tecniche alternative per poter conseguire i migliori risultati possibili.

Poiché la grande maggioranza di queste pazienti presenta anche problemi urologici, è d’obbligo per i chirurghi pediatri che hanno in cura queste pazienti, avere una particolare preparazione in urologia pediatrica o quanto meno agire in collaborazione con un urologo pediatra. Per quanto possibile, infatti, i problemi urologici non dovrebbero essere trattati separatamente (con differenti interventi).

Fortunatamente , oltre il 50% di tutti i casi di cloaca hanno un canale più corto di 3 cm.

Per la ricostruzione di questa malformazione è stata recentemente ideata una  tecnica chiamata mobilizzazione urogenitale totale che ha significativamente semplificato l’operazione, ne ha accorciato la durata di più del 50% e ha evitato spiacevoli complicazioni postoperatorie come le fistole (anormali comunicazioni) tra l’uretra e la vagina e le stenosi (anormali restringimenti vaginali).In questo intervento, il retto viene separato dalla vagina mentre la vagina assieme all’uretra (seno urogenitale) vengono mobilizzati come unica entità preservando così l’irrorazione sanguigna facilitando la ricostruzione (Figura 5).

Prima della introduzione di questa tecnica innovativa, la ricostruzione consisteva nel separare le tre strutture (retto, vagina e uretra), per poi mobilizzarle abbassando le strutture separatamente fino al perineo. Questa estesa mobilizzazione frequentemente metteva a rischio l’irrorazione sanguigna della vagina e/o dell’ uretra provocando le sopramenzionate complicanze postoperatorie.

Il primo intervento su una cloaca in cui è stato usato l’approccio sagittale posteriore fu eseguito nel Nord del Messico (Monterrey) nel 1982. Durante questa operazione fui assistito dal Dott. Maricela Zarate, un chirurgo pediatra locale. Da allora ho avuto occasione di operare più di 250 casi, con una continua esperienza di apprendimento il cui processo è ancora in evoluzione.

Come si può immaginare, soltanto poche pazienti sono fino ad oggi giunte ad uno sviluppo adolescenziale o ad una piena maturazione sessuale.

Nessuna delle mie pazienti ha ancora affrontato gravidanze e pertanto molte importanti domande e preoccupazioni relativi ad aspetti ginecologici ed ostetrici rimangono senza risposta.

Sono state recentemente controllate le nostre prime 22 pazienti, ora adolescenti. Otto hanno mestruazioni normali, il che ci fa presumere che avranno una funzione sessuale normale. Sette pazienti non hanno mestruazioni in quanto, alla nascita presentavano varie anomalie dell’utero. Dobbiamo presumere che, molto probabilmente avranno una vita sessuale ma non potranno verificarsi gravidanze.

Nella stragrande maggioranza delle pazienti nate con cloaca le ovaie si presentano normali, e normali sono anche di aspetto esteriore. 

In passato (prima del 1982) si pensava che la cloaca fosse una malformazione molto rara. La letteratura era piena di casi relativi a bambine nate con fistola retto-vaginale, ma pochissime cloache.

E’ tuttavia probabile che le cloache siano molto più comuni di quanto si ritenesse in precedenza.La fistola retto-vaginale in realtà è una malformazione molto rara: quindi, ragionevolmente, tutte le pazienti che in passato sono state ritenute affette da fistola retto-vaginale, di fatto erano nate con cloache non o mal diagnosticate. Inoltre, il più comune re-intervento che viene eseguito sulle pazienti con cloaca, sono casi di adolescenti, nate con una malformazione anorettale, alle quali era stata diagnosticata una fistola retto-vaginale. Queste ultime pazienti giungono all’osservazione del medico perché hanno scoperto che “non hanno una vagina” o che sembrano “avere le mestruazioni attraverso l’uretra”.

All’esame obbiettivo si trova che in realtà alla nascita si trattava di una cloaca, in più il chirurgo non si era reso conto di questa malformazione e aveva operato la paziente da dietro. Il retto era stato sì abbassato al perineo con correzione dell’atresia anale ma la vagina e l’uretra erano stati lasciati fusi, in un unico , stretto canale (seno urogenitale)