UN’ALTRA AFFEZIONE DEL RETTO E DEL COLON: LA MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

Dott. Giuseppe Martucciello

Dott. Michele Torre

Prof. Vincenzo Jasonni

Divisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica

Istituto G. Gaslini - Genova

 L’intestino presenta nel suo contesto un complesso sistema di regolazione dei movimenti che permettono il passaggio del bolo alimentare e fecale. Questo sistema è definito con termine anglosassone “gut mini brain”, che letteralmente significa “cervello dell’intestino”.

Le disganglionosi sono un gruppo di malattie caratterizzate da un’alterazione delle strutture nervose che costituiscono il “cervello” intestinale. L’innervazione intestinale è costituita da una rete di fibre nervose e cellule (neuroni), dalle quali tali fibre si dipartono. I neuroni si organizzano in gruppi di 5-6 cellule, detti gangli. Nella malattia di Hirschsprung, che è la più conosciuta delle disganglionosi intestinali, i gangli sono assenti in un tratto più o meno lungo di intestino. L’aganglia (la mancanza di gangli) può coinvolgere solo l’ultimo tratto dell’intestino, il retto, oppure un segmento più lungo, fino a rari casi in cui si estende a tutto il colon o all’intestino tenue.

Molti studi e ricerche scientifiche sono stati portati avanti in questi ultimi anni sulle disganglionosi, e in particolare sulla malattia di Hirschsprung. Un gruppo di ricercatori del nostro Istituto si è occupato a fondo della ricerca in questo campo, giungendo a importanti scoperte. Si è identificato un gene (chiamato protoncogene RET), presente sul cromosoma 10, che può essere responsabile, se alterato, della malattia di Hirschsprung. Un’alterazione sullo stesso gene può causare anche due sindromi (MEN2A, MEN2B) caratterizzate da tumori multipli a partenza da ghiandole endocrine, come la tiroide, le paratiroidi, il pancreas, il surrene. Tali sindromi in qualche caso si possono associare alla malattia di Hirschsprung. La malattia di Hirschsprung può essere familiare, ma nella maggioranza dei casi compare in forma sporadica, e le mutazioni del protoncogene RET sono presenti solo in una minoranza dei bambini affetti dalla forma classica di malattia, e più frequentemente nelle forme ultralunghe (70-80%).

La malattia di Hirschsprung colpisce circa un caso su 5000 nati vivi, con prevalenza per il sesso maschile (75-80% dei casi). L’assenza di gangli altera la motilità intestinale e causa una stasi di feci a monte del tratto colpito, con dilatazione di tale segmento. Da questa dilatazione la malattia di Hirschsprung ha preso il nome più noto di megacolon congenito agangliare. Il tratto intestinale agangliare è di calibro inferiore al normale, e la dilatazione compare a monte, su un segmento normalmente innervato.

I bambini affetti da malattia di Hirschsprung possono presentare una sintomatologia grave fin dalla nascita, con assenza di evacuazioni e occlusione intestinale e in questi casi devono essere operati precocemente. La malattia può esordire in altri casi più insidiosamente, con costipazione cronica progressiva ed evacuazioni ottenibili solo mediante stimolazione con clisteri. Il ristagno fecale in un segmento intestinale dilatato può causare uno stato di infiammazione e sovraccrescita batterica con episodi di enterocolite che possono essere anche gravi, e si manifestano con diarrea, feci maleodoranti, disidratazione e febbre, fino allo shock settico.

Per porre diagnosi di malattia di Hirschsprung è indispensabile effettuare una biopsia intestinale e dimostrare i disturbi innervativi del tratto agangliare. Gli altri esami (Rx, clisma opaco, manometria anorettale), pur essendo molto utili, non danno la certezza diagnostica. Il prelievo bioptico si effettua ambulatorialmente, mediante uno strumento che viene inserito attraverso l’ano (vedi foto) e preleva per suzione, a qualche centimetro dal margine anale, un piccolo frammento di mucosa e sottomucosa rettale.

Tale procedura è di facile esecuzione, priva di rischi, e non richiede alcuna sedazione per il bambino, perché indolore. Per verificare o meno la presenza dei gangli e la distribuzione delle fibre nervose nel frammento prelevato, lo si deve trattare con speciali tecniche (enzimoistochimiche) che sono in grado di colorare selettivamente strutture aventi una particolare funzione enzimatica. Poiché nelle fibre nervose e nei gangli è presente una forte attività di un enzima chiamato acetilcolinesterasi, preparando la reazione enzimatica si evidenziano le fibre nervose. In base a questi dati, osservabili al microscopio su fettine sottilissime della biopsia, può essere posta diagnosi di malattia di Hirschsprung o di un’altra disganglionosi. Le tecniche enzimoistochimiche sono indispensabili nell’inquadramento diagnostico delle disganglionosi intestinali,  perché permettono di riconoscere con certezza la malattia di Hirschsprung e le altre affezioni appartenenti a questo gruppo, evitando gli errori possibili con le tecniche istologiche tradizionali.

La malattia di Hirschsprung richiede un trattamento chirurgico. La guarigione è possibile solo resecando il tratto agangliare, che è la causa dei disturbi e della dilatazione intestinale a monte. L’intervento chirurgico radicale consiste nella resezione di tale segmento, e nell’abbassamento dell’intestino normo-innervato. La tecnica chirurgica più usata è l’intervento di Soave, chiamato così dal nome del suo inventore, il Prof. Franco Soave che fu per molti anni il direttore della Divisione di Chirurgia del nostro Istituto.

Nei casi con grave enterocolite o occlusione intestinale, si preferisce praticare una derivazione intestinale temporanea (colostomia o ileostomia), a cui segue, dopo 2-3 mesi, l’intervento radicale. Durante l’intervento chirurgico è molto importante stabilire esattamente il confine tra il segmento agangliare e quello normale, mediante biopsie prelevate a vari livelli e trattate con tecniche enzimoistochimiche. Questa fase intraoperatoria assicura una resezione completa del tratto affetto, indispensabile per la buona riuscita dell’operazione. L’intervento chirurgico correttamente effettuato garantisce la scomparsa della costipazione cronica, la risoluzione degli episodi enterocolitici e la buona ripresa funzionale dell’intestino, con normale crescita e sviluppo dei bambini trattati.