2/1997|
IL FUTURO PROSSIMO DELLE MALFORMAZIONI ANORETTALI Dr. Giuseppe Martucciello Divisione di Chirurgia Istituto G. Gaslini Genova.
Nell'ultimo decennio un enorme progresso terapeutico è stato ottenuto dall'introduzione della nuova tecnica di anorettoplastica sagittale posteriore (PSARP) secondo Pena/De Vries. Alcune delle sequele che affliggevano i pazienti operati con interventi tradizionali di addomino-perineale, ovvero con un tempo addominale ed uno perineale non utilizzando l'approccio sagittale, sono, per fortuna, divenute più rare. In questo campo, tuttavia, sono ancora molti gli obiettivi clinici e scientifici da raggiungere. Scarse sono le conoscenze sui meccanismi di insorgenza di queste malformazioni e sulla loro possibilità di trasmissione. Inoltre pochi sono i dati di cui disponiamo sulla anatomia microscopica di questo vario e complesso spettro malformativo. Presso l'Istituto Giannina Gaslini di Genova stiamo tentando di realizzare uno studio innovativo e multidisciplinare sulle malformazioni anorettali. Al fine di realizzare al meglio questo progetto abbiamo fatto richiesta ufficiale al Ministero della Sanità con una proposta di "Ricerca Finalizzata". Gli studi che verranno condotti saranno sia di tipo genetico-molecolare sia di tipo anatomo-microscopico, e contiamo che la realizzazione del progetto coinvolga molti dei centri esteri più autorevoli. Un consenso preliminare è già stato ottenuto da parte del Prof. Alberto Pena, dello Schneider Children's Hospital di Long Island (USA), che è molto sensibilizzato alla necessità di avanzamento delle conoscenze in questo campo di cui lui è maestro di chirurgia. Sorprendentemente, in breve lasso di tempo abbiamo ottenuto risultati preliminari molto incoraggianti. Una famiglia da noi trattata chirurgicamente, che presentava ricorrenza di malformazioni anorettali, si è resa interessata e disponibile a fornire campioni di sangue per analisi sul DNA dei soggetti affetti e dei genitori. E' stato così possibile identificare un locus (regione sul genoma umano) candidato per un gene causativo di particolari forme di malformazioni anorettali. Vista la complessità anatomica e la probabile eterogeneità genetica delle malformazioni anorettali, questi primi dati, anche se importanti, rappresentano solo la porta di ingresso in un vero e proprio labirinto molecolare. Altri studi di base che abbiamo intrapreso sono altrettanto importanti e sembrano fornire una ricaduta più immediata sull'assistenza ed il trattamento dei bambini affetti da questa malformazione. Abbiamo, infatti, introdotto, metodiche istochimiche (studi sulla funzione di proteine presenti in sezioni di tessuti) che sembrano rivelarci aspetti fino ad oggi poco conosciuti e forse in grado di risolvere alcuni dei problemi funzionali che affliggono i bimbi operati di malformazione anorettale. Due ordini di problemi principali oggi permangono: da un lato l'incontinenza fecale in pazienti con malformazione del rachide e del sistema nervoso centrale. Questo gruppo di pazienti si presenta spesso in forma sindromica, come nel caso della sindrome da regressione caudale o della sindrome VACTERL; in molti di questi casi per la gravità delle malformazioni associate e per l'interessamento del sistema nervoso centrale (tethered cord, meningocele anteriore, ecc.) una perfetta ricostruzione anatomica del retto con la tecnica di Pea condiziona solo parzialmente il risultato finale della continenza fecale e vescicale. Secondo ordine di problemi si riscontra in pazienti che presentano malformazioni anorettali che da un punto di vista anatomico chirurgico sembrano, apparentemente, più semplici da trattare (malformazioni con fistole retto-perineali e retto vestibolari). Infatti queste malformazioni possono presentare ugualmente problemi postoperatori, caratterizzati da grave ipercontinenza fecale (stipsi gravissima). Questi bambini dopo un'ottima ricostruzione anatomica mediante l'intervento di Pena possono manifestare una costipazione grave, la completa mancanza di evacuazioni spontanee e la necessità di svuotare l'intestino con l'uso di clisteri quotidiani. In particolari casi si ha l'impressione clinica di aver trasformato, con un intervento chirurgico tecnicamente ineccepibile una malformazione anorettale in una malattia di Hirschsprung in forma corta (megacolon agangliare). E' proprio questo secondo gruppo di pazienti che può essere studiato con tecniche istochimiche utilizzando un apposito strumento per suzione (STB 100 suction rectal biopsy tool) che può essere introdotto attraverso lo sbocco esterno della fistola rettale (perineale o vestibolare). Con tale procedura è stato possibile eseguire ambulatorialmente e senza anestesia (vista la scarsa invasività dell'esame) biopsie per suzione della mucosa della fistola rettale e del cul di sacco prossimale alla fistola. Tutte le biopsie ottenute sono state studiate con tecniche già a disposizione presso il nostro gruppo di ricerca per l'identificazione dei disturbi della innervazione dell'intestino (aganglie intestinali). I nostri risultati dimostrano che circa il 73% dei pazienti con malformazione anorettale e fistola retto-perineale ed il 100% delle pazienti con fistola retto-estibolare presentano un'anormale innervazione della fistola rettale e della porzione più distale del cul di sacco rettale. Pertanto la componente nervosa intrinseca del retto di questi bambini è probabilmente la causa principale dei disturbi motori che condizionano l'anormale continenza fecale. Alla luce di questi nuovi dati riteniamo che sia indispensabile durante lo studio preoperatorio dei bambini affetti da malformazione anorettale completare la diagnostica con la biopsia per suzione attraverso la fistola. L'identificazione precoce di una alterazione dell'innervazione associata assicurerà un intervento chirurgico più corretto e radicale e risultati postoperatori migliori. |
