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Tra le malformazioni  congenite le Cardiopatie sono le più  frequenti. La loro incidenza varia dal 2 all’ 8 per mille dei nati vivi nella popolazione a basso rischio , raggiungendo l’ 1 - 10 % nella popolazione a rischio specifico;  tuttavia, in genere, i neonati colpiti nascono da madri sane e che non hanno fattori di rischio per tale patologia ( es. familiari affetti da una CC ) e non di rado  queste malattie sono associate a sindromi plurimalformative e/o ad alterazione cromosomiche (fig. 1).

  fig. 1

La seguente tabella  illustra i principali fattori di rischio per le CC.

 A secondo della  loro gravità, possiamo classificare le CC  in:

Cardiopatie Congenite Severe
Si possono definire severe,le CC responsabili già alla nascita o entro i primi mesi di vita di una grave malattia; queste, a loro volta, possono essere suddivise in CC cianotiche e non cianotiche. L’incidenza di questo gruppo di CC è stabile nel corso degli anni e nelle diverse casistiche intorno al 2,5-3 per mille nati vivi.

Cardiopatie Congenite Moderate
Si possono definire CC moderate quelle che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo e/o che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita. Anche l’incidenza di questo gruppo è pari a circa il 3 per mille 

Cardiopatie Congenite Lievi
Si possono definire CC lievi quelle che sono presenti in soggetti privi di sintomi e che spesso si risolvano spontaneamente; sono il gruppo più numeroso, con frequenza variabile fra il 5 e il 13 per mille nelle varie casistiche. Proprio in questo gruppo rientra il difetto interventricolare che è il difetto cardiaco più frequente, la cui incidenza alla nascita può raggiungere frequenze del 20-50 per mille; per fortuna, nell’85% dei casi, questi difetti si chiudono spontaneamente nel primo anno di vita.

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In passato la diagnosi era possibile solo dopo la nascita e spesso in situazione di drammatica emergenza; proprio per questo, in molti casi, si poteva fare ben poco per salvare la vita del bimbo .Oggi grazie all’ecografia è possibile una diagnosi precoce di tale patologia già durante la gestazione ottenendo così un duplice obbiettivo:

•     da un lato i genitori informati possono, in caso di grave cardiopatia poco o per nulla curabile dopo la nascita, decidere per l’interruzione o il    proseguimento  della gravidanza .

•     dall’altro la precoce visualizzazione di una tale patologia ne permette l’inquadramento  e consente di programmare il restante percorso diagnostico (spesso  è consigliabile  effettuare uno studio della mappa cromosomica fetale ) e terapeutico in modo da arrivare ad una nascita il più possibile “ protetta ” in una struttura ospedaliera dotata di Divisioni specialistiche ( Neonatologia, Cardiologia Pediatrica, Cardiochirurgia Pediatrica  ) attrezzate per far fronte ad eventuali emergenze .

A tal fine sarebbe pertanto opportuno sottoporre tutte la donne gravide ( non solo quelle “ a rischio ” ) possibilmente tra la  20^ e la 22^ settimana  di gestazione  ad una   Ecocardiografia Fetale che abbia funzione di Screening per tale patologia e che può essere effettuata da un ginecologo con esperienza in tale settore; ove venisse sospettata o diagnosticata una malformazione cardiaca la paziente sarà inviata presso un centro di Cardiologia Pediatrica per un ulteriore e più approfondito esame al fine di chiarire la diagnosi e permettere di impostare un idoneo programma per il proseguimento della gestazione, il parto  ed il post-parto.