Liceo Scientifico e Classico "G. Asproni" - Iglesias
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Talassemia |
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Diamo I Numeri
Gli studi di Cooley Nel 1925, il pediatra statunitense Thomas Cooley descrisse per la prima volta la malattia in 4 bambini che presentavano pallore, anemia, un aspetto peculiare legato all’allargamento delle ossa della faccia e del cranio, ingrossamento del fegato e della milza. Tale patologia definita allora "anemia di Cooley" si rivelò assai rara negli Stati uniti, ma assai diffusa nel bacino del Mediterraneo, da cui il termine talassemia (thalassa in greco significa mare). Solo alla fine degli anni quaranta, in seguito all’interscambio di informazioni scientifiche fra ematologi e genetisti europei e statunitensi si comprese che la " anemia di Cooley" era una malattia autosomica recessiva ad andamento tipico di un carattere mendeliano omozigote; ulteriori progressi vennero compiuti con la scoperta della struttura della molecola della Hb ( ad opera di M. Perutz), e delle sue alterazioni, legate alle mutazioni nella informazione del DNA. |
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