Home Page

Liceo Scientifico e Classico "G. Asproni" - Iglesias

Talassemia

5

Le Coppie a Rischio

Se entrambi i genitori sono eterozigoti si ha una coppia a rischio, questo significa che ognuno dei due partner ha la possibilità del 50% di trasmettere il gene affetto, pertanto per ogni gravidanza si hanno le seguenti probabilità :

25% dei figli sani ( omozigoti dominanti )

25% dei figli malati (omozigoti recessivi )

50% dei figli portatori (eterozigoti )

Nei portatori sani ( eterozigoti) è compromesso uno solo dei due alleli presenti nella coppia di cromosomi 11, pertanto la produzione delle catene globiniche Beta è ridotta rispetto alla normale produzione di globine Alfa, le quali non potendosi assemblare opportunamente, precipitano all'interno dell'eritrocita, che risulta così più piccolo della norma e deformato. Tuttavia la produzione di HbA è solo di poco ridotta ed il suo livello nel sangue è sufficientemente alto grazie alla omeostasi operata dal midollo rosso delle ossa, che provvede alla maggiore produzione di globuli rossi, che nell'eterozigote sono 6 milioni per mm cubo.

Gli individui con beta - Talassemia omozigote hanno ereditato l'allele difettoso da entrambi i genitori, pertanto si trovano nella impossibilità di produrre le globine Beta, si instaura così una grave forma di anemia dovuta all'eccesso di catene Alfa (che non hanno la possibilità di assemblarsi con le corrispondenti Beta ) che precipitano all'interno dei globuli rossi rendendoli meno resistenti.

Globulo rosso normale e deformato

Essi hanno circa 3,5 milioni di globuli rossi per mm cubo, l'anemia ( e dunque la scarsa ossigenazione dei tessuti ) è dovuta sia alla ridotta produzione di emoglobina, sia alla ridotta vita media degli eritrociti a causa dell'azione lesiva della globina Alfa in forte eccesso. Sui globuli rossi difettosi infatti interviene la milza che provvede alla loro distruzione anzitempo rispetto alla durata normale di circa 120 giorni, come conseguenza ulteriore il midollo rosso delle ossa diventa ipertrofico perchè sollecitato alla iperproduzione di globuli rossi per sopperire a quelli continuamente distrutti.

Continua:
Talassemia 6

Ritorna a :
Pagina iniziale