MALFORMAZIONI ANO RETTALI E MALFORMAZIONI UROLOGICHE ASSOCIATE

Dr. Emilio Podestà

Dr. Piero Scarsi

Istituto G. Gaslini - Genova

 La parte terminale dell’intestino, degli organi genitali e delle vie urinarie originano in parte dalla suddivisione di un canale comune. E’ quindi logico che possano coesistere malformazioni legate a questa comune origine. Inoltre la malformazione ano rettale (m.a.r.) riguarda un organo impari mediano, spesso associata ad altri difetti di sviluppo della linea mediana, soprattutto a carico della colonna vertebrale, del midollo spinale corrispondente e dei genitali esterni.

Possono poi essere presenti malformazioni associate non direttamente collegate alla malformazione principale.

La più comune malformazione coesistente con una m.a.r., legata alla incompleta separazione tra via urinaria e intestino, è la fistola: nel maschio mette in comunicazione l’estremità inferiore del canale intestinale con l’uretra, la prostata o la vescica (a seconda della gravità dei casi) (Fig. 2); nella femmina la comunicazione avviene tra intestino e vulva, vestibolo o vagina (Fig. 3).

Nelle forme più gravi, cioè nelle malformazioni dovute alla persistenza completa del canale comune (cloaca), si ha un solo orifizio esterno cui fanno capo feci, urine e apparato genitale femminile (Fig. 4).

Le complicanze urologiche legate alla fistola, nel maschio, sono essenzialmente due:

·     l’uretra resta angolata verso il retto (Fig. 8): questo può rendere molto difficile la cateterizzazione;

·     la conformazione dell’uretra prostatica può favorire la risalita di urina dal dotto deferente verso il testicolo, causando orchiti (Fig. 8).

 Nella femmina, a parte le obiettive difficoltà all’isolamento della fistola dalla vagina, non ci sono complicanze importanti direttamente connesse con la fistola. Diverso è il caso delle malformazioni di tipo cloacale, nelle quali possono coesistere una serie infinita di possibili presentazioni anatomiche, fino alla duplicazione completa di genitali interni e vescica (Fig. 5).

Una delle manifestazioni patologiche più frequenti è la dilatazione, anche cospicua, di vagina e utero dovuta soprattutto alla risalita di urina durante la minzione nelle cloache in cui la connessione tra uretra, vagina e retto avviene al di sopra delle strutture muscolari che chiudono in basso l’addome (Fig. 6).

Un’alta percentuale di m.a.r. è associata a malformazione o agenesia della colonna sacro-coccigea, della parte terminale del midollo spinale e delle radici nervose corrispondenti.

In questi casi la innervazione degli organi pelvici è incompleta. Questo, oltre a causare una cattiva prognosi per quel che riguarda la continenza fecale, crea spesso disturbi del funzionamento della vescica (Fig. 7).

Un certo numero di questi bambini non è in grado di mingere normalmente e la via urinaria va sorvegliata attentamente perché può subire alterazioni anche importanti sia al momento dello svezzamento dal pannolino, sia durante tutto l’accrescimento.

E’ bene che i genitori sappiano che il sistema più semplice e sicuro per gestire una vescica neurogena è il cateterismo intermittente: questo può essere fatto con semplicità da loro stessi. Purtroppo, nei maschietti può capitare che l’uretra sia mal cateterizzabile perché angolata dai residui della fistola; difficoltà alla cateterizzazione possono incontrarsi anche nella femmina con persistenza della cloaca.

Un’altra patologia della linea mediana frequentemente associata alle m.a.r. è l’ipospadia, cioè la mancanza di un tratto più o meno lungo di uretra terminale, con sbocco urinario sulla superficie ventrale del pene o addirittura sullo scroto o sul perineo (Fig. 2).

Il trattamento va impostato abbastanza precocemente, non appena risolto il problema principale ano rettale.

La severità del quadro non è tanto dovuta alla posizione del meato urinario quanto al grado di incurvamento del pene, che spesso coesiste con l’ipospadia e che è costante nelle forme più gravi.

I tempi ed i modi del trattamento sono condizionati dall’entità dell’incurvamento che qualche volta deve essere trattato prioritariamente alla ricostruzione dell’uretra (Fig. 2).

I pazienti portatori di m.a.r. possono presentare anche un certo numero di malformazioni non direttamente connesse con la m.a.r., con una percentuale di incidenza nettamente superiore a quella dei bambini normali.

Fra queste le più frequenti sono il reflusso vescico-uretrale (Fig. 3) e le anomalie di numero e posizione dei reni (Fig. 9).

Il reflusso, che in questi casi è sicuramente malformativo, può creare grossi problemi per la funzione renale, perché l’urina che torna indietro dalla vescica verso il rene, non viene eliminata; questo ristagno di urina comporta infezioni. L’urina infetta viene spinta violentemente verso i reni e provoca gravi infezioni (pielonefriti) nel contesto del parenchima renale, con perdita progressiva di tessuto renale funzionante.

Il reflusso può essere curato se lieve, operato se grave.