Cercandone le cause….

SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

Dott. E. Podesta'

Dott. P.L. Scarsi

Aiuti del Servizio di P.S. Chirurgico

I.G.G. Primario: Dott. Paolo Dodero

Istituto G. Gaslini - Genova

La prima domanda che un genitore rivolge al medico quando gli nasce un bambino con un problema è “perché è successo a mio figlio, da cosa dipende?”. La risposta che la maggior parte di noi ha ottenuto è “non lo sappiamo ancora”.

Nella maggior parte dei casi di malformazioni ano-rettali non esiste sicuramente il modo di scoprire una singola causa, forse ci sono molti fattori che possono averla determinata. Questa rubrica “Cercandone le cause” è stata pensata per poter rispondere nel migliore modo possibile alle vostre domande. 

Che cosa è la sindrome da regressione caudale?

 La sindrome da regressione caudale è un complesso malformativo riguardante l'estremità inferiore della colonna vertebrale e le struttura nervose in essa contenute.

La sua incidenza è all'incirca 1 caso ogni 7500 nascite

La sua manifestazione più tipica consiste in una agenesia totale o parziale del sacro-coccige ; altri reperti sono segni cutanei, altre malformazioni vertebrali o scheletriche, cardiopatie, malformazioni del tubo digerente (soprattutto malformazioni ano-rettali)  o dell'apparato uro-genitale  inoltre,  nei casi più gravi, vi può essere una ipoplasia polmonare incompatibile con la sopravvivenza in epoca neonatale.

 Quali sono le malformazioni associate ad essa?

 Le malformazioni ano-rettali (fìg.1) sono molto frequenti, circa il 50% della nostra casistica,  seguite dalle malformazioni urinarie, 38%,  malformazione dei corpi vertebrali e scoliosi, 40%, malformazioni cardiache, l3%, piedi torti 10,5%, dismetria degli arti inferiori,12%, ed altre in minor percentuale tutte variamente associate tra loro

L'alta frequenza di malformazioni ano-rettali nel nostro gruppo di pazienti, anche se statisticamente in parte invalidata dal fatto che il nostro Centro è un punto di riferimento per il trattamento delle m.a.r., impone anche il discorso inverso: la regressione caudale va considerata in frequente associazione delle m.a.r. e va ricercata e studiata in questi pazienti perchè, oltre a poter seriamente influenzare la prognosi dal punto di vista della continenza fecale, la sua presenza può causare seri disturbi soprattutto alle vie urinarie (vescica neurogena), come pure alla motilita' degli arti inferiori nell'età evolutiva.

Inoltre, in circa il 30% dei casi  (fig.2)  in cui il midollo spinale è ancorato alle zone malformate, il danno neurologico può divenire più grave in parallelo con l'accrescimento staturale; è possibile in questi casi prevenire lesioni neurologiche vescicali e/o agli arti inferiori liberando il midollo dalle sue aderenze patologiche

 Si conosce la causa della sindrome da regressione caudale?

 Spesso la regressione caudale rappresenta una componente di sindromi complesse che interessano molti apparati.