LE PATOLOGIE ASSOCIATE ALLE MALFORMAZIONI ANORETTALI: L'ATRESIA DELL'ESOFAGO

Dr.ssa E. Cerrati ‑ Dr. M. Rivosecchi Ospediale Pediatrico Bambino Gesù

Sede di Palidoro

Le malformazioni anorettali si presentano con un largo spettro di varianti anatomo-cliniche, risultato di un arresto dello sviluppo del sistema anorettale in epoca fetale e possono accompagnarsi ad altre malformazioni di diversi apparati.

Tra queste, le più frequenti sono quelle a carico del sistema urogenitale, scheletrico, gastro-intestinale, circolatorio, degli arti, del sistema nervoso centrale e del tratto respiratorio. Tra le anomalie dell'apparato digerente, presenti in circa il 25% dei pazienti affetti da malformazione anorettale, I'atresia dell'esofago è tra le più frequenti. Descritta per la prima volta nel 1670, è presente in 1 su 3000 neonati vivi ed è da sospettare nel caso in cui la gravidanza sia stata complicata dalla presenza di una eccessiva quantità di liquido amniotico (polidramnios) conseguente ad un deficit di deglutizione del feto che normalmente ne ingoia piccole quantità. Si associa in 1/3 dei casi a prematurità e nel 40‑50% ad altre malformazioni del tratto gastroenterico, dell'apparato cardiovascolare e dell'apparato urinario, in ordine di frequenza. L'atresia dell'esofago è una malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di una mancata canalizzazione del corpo dell'esofago (il "tubicino" che mette in comunicazione la bocca con lo stomaco, attraverso il quale passa il cibo) che rimane interrotto in due monconi, prossimale e distale, e può comunicare con la trachea (il "tubicino" che mette in comunicazione la bocca con i polmoni, consentendo il passaggio dell'aria per la respirazione). E'verosimile che l'anomalia si formi tra la 4° e la 6° settimana di gravidanza, quando l'apparato respiratorio si separa dall'intestino primitivo. Può costituirsi quindi una vera e propria comunicazione tra la trachea e l'esofago - la fistola tracheo-esofagea che può essere presente in diversi punti dell'esofago: nella maggior parte dei casi (85%) tale fistola è posizionata tra la trachea ed il moncone esofageo distale (Fig. 1)

mentre nel 10% dei casi si ha la sola atresia

senza fistola (Fig. 2).  Forme meno frequenti sono

rappresentate dalla presenza di fistola tracheo-esofagea prossimale (Fig. 3) o di atresia con fistola tracheo - esofagea doppia (Fig. 4) presenti entrambe nell'1 % dei casi. II sospetto clinico della presenza di una atresia dell'esofago può comparire fin dalle prime ore di vita: la presenza di un reflusso salivare, ossia di una eccessiva "salivazione" da parte del neonato e l'impossibilità di introdurre un piccolo sondino, attraverso il naso, nell'esofago autorizzano a sospettarne la diagnosi. Altri segni clinici sono rappresentati dalla mancata deglutizione del latte, dalla presenza di tosse, pianto, vomito o crisi di soffocamento, nei casi più frequenti, dovuti al passaggio di latte dal l'esofago nella trachea attraverso la fistola. Le ecografie prenatali, eseguite dopo il 4° mese di gravidanza, rappresentano inoltre un ulteriore strumento diagnostico per sospettare la nascita di un bambino affetto da atresia dell'esofago.

E' possibile effettuare la diagnosi, ossia ottenere la conferma della patologia mediante una semplice radiografia del torace e dell'addome dopo introduzione del sondino attraverso il naso: l'arresto della sonda con estremità radiopaca (ossia visibile ai raggi) nel moncone esofageo prossimale e la presenza di aria nello stomaco e nel tratto gastro-intestinale consentono la diagnosi della forma più frequente di atresia esofagea (Fig. 5). Dopo aver posto la diagnosi, l'intervento chirurgico, a carattere di urgenza, rappresenta il trattamento definitivo. Nell'attesa ci si deve preoccupare soprattutto di prevenire le complicazioni polmonari con aspirazioni frequenti delle vie aeree e digestive prossimali e con profilassi antibiotica. II trattamento chirurgico fu proposto, per la prima volta, da un chirurgo americano nel 1888. II bambino deve essere sottoposto, nelle prime ore di vita, ad un intervento che prevede, quando possibile, l'isolamento della fistola, la sua legatura e la ricostituzione della continuità del corpo dell'esofago mediante sutura (anastomosi) tra i tratti terminali dei due monconi. Nei casi in cui la distanza tra i due monconi esofagei sia troppo ampia, non consentendo l'anastomosi diretta, si procede al confezionamento di una esofagostomia cervicale e di una gastrostomia (attraverso la quale somministrare le sostanze nutritive) consentendo, mediante la crescita, l'allungamento dei monconi esofagei e quindi la possibilità di eseguire, in un secondo tempo, l'intervento di anastomosi. Nel caso in cui questi ultimi rimangano troppo distanti, si procede ad un intervento di "sostituzione" dell'esofago mediante interposizione di un segmento di stomaco o di intestino. Le complicanze postchirurgiche più frequenti sono rappresentate da affezioni polmonari o dalla presenza di un parziale cedimento (leakage) dell'anastomosi tra i due monconi esofagei. I controlli radiologici del torace sono quindi fondamentali nelle prime ore dopo l'intervento chirurgico. A partire dalla 48° ora postoperatoria è possibile cominciare ad alimentare il bambino iniziando con la somministrazione di liquidi in aggiunta di zuccheri ed elettroliti che viene gradualmente integrato con il latte, quale normale regime dietetico e calorico di un bambino di qualche giorno di vita. I risultati operatori sono condizionati dal peso del neonato, dalle condizioni polmonari e, logicamente, dalla presenza di altre malformazioni. La sopravvivenza è del 95% in neonati in buone condizioni generali e di peso superiore a 2.5 Kg, e si abbassa drasticamente al 18% per quelli di peso inferiore a 1.8 Kg o con complicanze respiratorie severe e anomalie congenite gravi. Tra queste ultime, quelle che più frequentemente sono causa di insuccesso del trattamento chirurgico e quindi responsabili della morte del piccolo paziente, sono le cardiopatie congenite. Tra le complicanze a lungo termine, che possono comparire anche a distanza di diversi anni sono da ricordare la comparsa di un restringimento (stenosi) dell'anastomosi esofagea che può essere trattata mediante dilatazioni eseguite per via endoscopica e la malattia da reflusso gastroesofageo, ossia la risalita del cibo e dell'acido contenuti nello stomaco lungo l'esofago con conseguente lesione della mucosa. Tale complicanza può essere controllata mediante terapia medica o, più raramente, con un intervento chirurgico.