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Associazione
Italiana per le
Malformazioni Ano-Rettali |
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CHE COSA
SONO LE MAR
Le MAR
sono malformazioni congenite che si sviluppano intorno alla 6a - 10a settimana di vita
embrionale, in seguito ad arresto e/o alterazione nel normale processo di sviluppo e
suddivisione della cloaca, la struttura dell’embrione da cui traggono origine
l'ultimo tratto dell’apparato intestinale (ano-retto) ed i vicini apparato urinario
(vescica-uretra) e genitale (vagina-utero). A seconda della precocità e della gravità di
queste alterazioni si verificheranno anomalie:
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nello sviluppo del retto,
che non "scenderà" sino a raggiungere il suo naturale sbocco a livello della
cute del perineo (così è chiamata quell’area anatomica costituita dai tessuti che
chiudono in basso il bacino e quindi la cavità addominale, in particolare l’area
compresa fra ano e scroto nel maschio e ano e vagina nella femmina) ma si arresterà a
fondo cieco ad una distanza più o meno grande dalla sede naturale dell’ano (agenesia
anorettale); |
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nella separazione del
retto dalle strutture vicine: in alcuni casi potranno cioè rimanere degli
anormali, sottili passaggi, definiti "fistole", tra l’estremità a fondo
cieco del retto ed uno degli organi a questo vicini, quali la vescica, l’uretra, la
vagina od il perineo. |
Le cause
che possono determinare una MAR sono ancora sconosciute; non sembrano legate all'età
della madre o a fattori razziali o ereditari. Una cosa è certa: i genitori non devono
assolutamente sentirsi responsabili della MAR. Non vi è infatti alcun dato che provi come
questa derivi da eventi accaduti nel corso del concepimento o della gravidanza; si tratta
esclusivamente di un’alterazione nel complesso fenomeno dell’evoluzione
dell’embrione.
Le MAR
sono tra le più comuni, gravi, malformazioni congenite. Hanno un'incidenza stimata pari
ad 1 nuovo caso ogni 4000 nati vivi; colpiscono poco più frequentemente i maschi: 57%
contro il 43% delle femmine.
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E' merito di Alberto Peña, chirurgo che negli anni ’80
alla luce di nuovi studi anatomo-funzionali della regione anale ideò un nuovo tipo di
intervento correttivo, aver sottolineato come quanto sia veramente importante per
classificare una MAR la residua funzionalità delle strutture muscolari e la loro
specifica possibilità di garantire la continenza (il controllo volontario della
defecazione), evidenziando come le MAR costituiscano uno spettro di malformazioni, dalle
più semplici alle più complesse. Ad un estremo dello spettro si trovano le malformazioni
basse, dove in linea di massima esiste una muscolatura ben formata e pressoché normale;
all’estremo opposto, cioè nelle malformazioni alte, è più facile trovare un imbuto
muscolare gravemente alterato, cui spesso si associano gravi difetti nell'apporto
sanguigno e nell'innervazione, soprattutto se accompagnati da malformazioni dell’osso
sacro. Sembra infatti esistere una correlazione diretta tra grado di malformazione
sacrale, deficit neurologico e atrofia muscolare. |
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MALFORMAZIONI ASSOCIATE
Nella vita
dell’embrione il periodo in cui più attivo è lo sviluppo di nuovi organi è quello
compreso fra le 4 e le 6 settimane di gestazione, quello appunto in cui si sviluppano le
MAR. Ciò spiega l'alta incidenza di anomalie che si possono associare a quelle anorettali
- solitamente di gravità tanto maggiore quanto più grave è la MAR - che talvolta
possono avere gravi ripercussioni su importanti apparati quali quello urinario, cardiaco o
nervoso centrale.
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Le alterazioni
dell'apparato genito-urinario sono quelle più frequentemente associate alle MAR. Come si
è detto, la loro gravità è correlata al livello della MAR: lieve nelle forme basse,
importante in quelle alte. |
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A carico dell'apparato
scheletrico sono diverse le anomalie riscontrate, sebbene con un'incidenza variabile e
sporadica. Le anomalie vertebrali sono frequenti soprattutto nelle MAR alte o intermedie.
Il difetto può interessare i tre diversi segmenti della colonna: cervicale, dorsale e
lombare. La maggioranza delle malformazioni è tuttavia localizzata al sacro e/o al
coccige. |
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Le anomalie associate
all’apparato digerente sono meno frequenti rispetto a quelle dei precedenti apparati,
con un'incidenza del 10%; si tratta solitamente di malformazioni dell’esofago
(atresia esofagea). |
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L'incidenza delle
cardiopatie congenite associate alle MAR è del 9%, senza differenze tra forme alte e
basse. |
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