Autore: Vincenzo Cordiano
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI)
Risposta corretta: D
(Emocromo completo due volte alla settimana per 6-8 settimane)
Obiettivo del quiz: Riconoscere la neutropenia ciclica fra le possibili
cause di neutropenia cronica
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Partecipanti al quiz: 14, che hanno risposto: A (9); C(1); D(4) |
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| Questo giovane ha una neutropenia ciclica (NC). La diagnosi è suggerita
dalle infezioni ricorrenti di cui soffre il paziente e che interessano principalmente le
mucose del cavo orale. Le infezioni, nessuna delle quali è stata severa o minacciosa per
la vita, si alternano a periodi di completo benessere. Inoltre una neutropenia assoluta è
stata riscontrata in più occasioni, ma altre volte l'esame emocromocitometrico è
risultato completamente nella norma, come in questa occasione. La NC è una malattia rara, caratterizzata dalla ciclica oscillazione dei neutrofili, il cui nadir si ha tipicamente ogni 21 giorni, anche se una variabiltà da 14 a 35 giorni è possibile. In alcuni casi si ha anche una ciclica diminuzione delle piastrine, reticolociti e monociti, realizzandosi un'emopoiesi ciclica. La malattia è stata riportata anche in altre specie animali, per esempio in cani collies. Le cause sono sconosciute:esistono forme ereditarie, trasmesse come carattere autosomico dominante, forme congenite sporadiche e forme acquisite. Cicliche fluttuazioni del numero di colonie in vitro possono essere evidenziate con culture seriate del midollo di questi pazienti, il cui siero può mostrare analoghe fluttuazioni della concentrazione di vari fattori di crescita, soprattutto G-CSF e Stem Cell Factor. La NC è diagnosticata più frequentemente in età pediatrica, ma numerosi casi dell'adulto sono stati riportati. Le manifestazioni cliniche consistono nella periodica comparsa di malessere generale, afte orali, febbricola; a volte si ingrossano i linfonodi laterocervicali. Dopo 3-7 giorni inizia la guarigione spontanea, con ripristino graduale del completo benessere, finché il ciclo riprende con una periodicità abbastanza costante nel singolo caso. Le infezioni gravi sono particolarmente rare. Sono segnalati alcuni casi, a volte fatali, di infezioni da Clostridium septicum, in età pediatrica. In alcuni pazienti sono presenti autoanticorpi antineutrofili, ma quasi sempre questi pazienti hanno qualche malattia autoimmune associata, soprattutto Lupus Eitematoso sistemico o morbo di Crohn. La letteratura riporta casi di NC associata a svariate sndromi di immunodeficienza congenita (per es. sindrome da iper IgM), o a proliferazione dei grandi linfociti granulati. Il miglior modo per stabilire la diagnosi è effettuare un emocromo due volte alla settimana per 6-8 settimane. Il dosaggio degli autoanticorpi antineutrofili ha ancora problemi di specificità e sensibilità: possono essere presenti insoggetti sani, o in numerose altre condizioni. E' improbabile che il loro dosaggio possa eseere di utilità in questo caso. La biopsia e/o l'agoaspirato midollare, se effettuati durante il periodo di massima neutropenia, può evidenziare un'ipoplasia della serie granulocitopoietica con risuzione dei precursori, ma è improbabile che possa essere di ausilio diagnostico nella fase di normalità della conta leucocitaria, come in questo caso. Il trattamento con G-CSF è solitamente molto efficace: esso non abolisce la fluttuazione ciclica dei neutrofili, ma riduce il grado di neutropenia, consentendo di prevenire la comparsa delle afte e delle altre manifestazioni della NC. Diversi protocolli sono stati proposti. Considerando anche i costi del farmaco, è in genere sufficiente la somministrazione periodica, non continuativa, per una settimana a cavallo del nadir atteso della conta dei neutrofili (due-tre giorni prima e due-tre giorni dopo).
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