I MEDICI: PROCESSO DIAGNOSTICO

Proposta di percorso diagnostico strutturato Tale proposta nasce dalla sintesi dei seguenti documenti: Società Italiana di Neuroscienze. Malattia di Alzheimer-Documento di consenso. Il Pensiero Scientifico Editore, 1999. Società Italiana di Neurologia. Linee guida sulla diagnosi di demenza e malattia di Alzheimer American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 4 th ed (DSM-IV).Washington DC: APA, 1994. Premessa Allo stato attuale delle conoscenze la diagnosi di demenza di Alzheimer si basa soprattutto su criteri clinici (es. NINCDS-ADRDA, DSM IV, ICD-10) che pur presentando un certo margine di errore rispetto al riscontro anatomo-patologico, garantiscono una buona accuratezza diagnostica. La malattia è caratterizzata da una progressiva perdita delle funzioni cognitive, con un costante coinvolgimento della memoria, di entità tale da interferire con le usuali attività sociali e lavorative del paziente. Sospetto di demenza Questa fase riguarda principalmente il Medico di Medicina Generale (MMG) che durante un colloquio per un normale controllo clinico o su indicazione dei familiari del paziente, spesso i primi a notare un comportamento "strano", può porre il sospetto di demenza. L'MMG può essere aiutato, nel formulare il sospetto di demenza, dalla somministrazione di un semplice test di valutazione delle funzioni mentali quale il Mini Mental State Examination (MMSE). Valutazione del tipo e della gravità della demenza Viene effettuata dall'Unità Valutativa utilizzando uno specifico percorso diagnostico strutturato che prevede: • scheda anagrafìca che definisca anche la condizione sociale del soggetto quali la convivenza in famiglia, lo stato civile, etc., fattori questi che, soprattutto nell'anziano, hanno una grande influenza sull'espressione della malattia; • anamnesi familiare che sottolinei soprattutto la presenza di patologie neurologiche e psichiatriche; • anamnesi fisiologica, dove riportare i fattori che potrebbero avere un ruolo nell'espressione della demenza quali: livello di istruzione, età della menopausa, consumo di alcool, etc.; • anamnesi farmacologica dove indicare in dettaglio tipo e quantità di farmaci in uso o recentemente utilizzati che possano aver influito sullo stato delle funzioni cognitive del soggetto; • anamnesi patologica, sia remota che prossima, che permette di evidenziare l'eventuale presenza di comorbidità, di patologie gravi/scompensate che possano peggiorare il quadro cognitivo (insufficienza respiratoria, scompenso cardiaco, diabete, crisi ipo/ipertensive, etc.); • esame obiettivo generale che dovrà essere particolarmente accurato e focalizzato a definire la presenza di patologie organiche che possano complicare il quadro dementigeno ed il cui riconoscimento e trattamento rappresentano un momento terapeutico fondamentale della demenza. Anche la valutazione dello stato funzionale non può prescindere dal riconoscimento di tutte quelle condizioni patologiche che, sommandosi alla demenza, riducono il livello di autosufficienza del paziente; • esame obiettivo neurologico che prenda in considerazione anche segni e sintomi che possano indirizzare verso deficit focali (sospetta vascolarità), nonché segni di liberazione (grasping, etc.) arricchito di strumenti e scale utili per la diagnosi differenziale fra le diverse forme (es. l'Ischemic Score di Hachinski, per la diagnosi differenziale fra le demenze degenerative e quelle vascolari) (Tab. Al); • valutazione psicometrica e comportamentale, basata sull'uso di test che esplorano varie aree cognitive (memoria, orientamento temporo-spaziale, linguaggio, prassia, ideazione e giudizio, etc.), nonché lo stato affettivo (ansia, depressione) e la presenza di disturbi comportamentali e psichici (allucinazioni, deliri, etc.); la valutazione neuropsicologica, oltre ad essere fondamentale nella diagnostica fra le varie forme di demenza, permette il rilevamento di condizioni caratterizzate da deficit cognitivi molto lievi, quali il "mild cognitive impairment" che potrebbero esprimere quadri benigni a scarsa evolutività o il prodromo di una vera e propria demenza; • esami ematologici ed ematochimici di routine che comprendano anche VES, dosaggio sierico di vitamina B 12 e folati, sierologia per la lue, TSH, esame urine; • Rx torace, ECG; • esami di neuroimaging (TC/RMN). Questo percorso diagnostico, nel sospetto di specifici quadri di demenza di meno frequente riscontro, può essere integrato da ulteriori indagini quali: • studi di flusso e metabolismo cerebrale • esame del liquor cerebrospinale • studio della dinamica liquorale • EEG e PE • ricerca delle proteine prioniche • sierologia per HIV. La diagnosi differenziale verrà posta in particolare verso le seguenti forme di demenza: Demenze vascolari Caratterizzate da: presenza di fattori di rischio, neuroimaging positivo per lesioni vascolari, andamento clinico correlabile ad una malattia cerebrovascolare (tipo di esordio, fluttuazioni, deterioramento a scalini). Demenze degenerative primarie Nell'ambito delle demenze degenerative primarie bisogna differenziare la malattia di Alzheimer dalle altre patologie neurologiche con demenza quali la malattia di Parkinson, la paralisi sopranucleare progressiva e la degenerazione cortico-basale, la malattia a corpi di Lewy diffusi, la corea di Huntington, le malattie da prioni, le demenze frontotemporali inclusa la malattia di Pick. Questo compito è di pertinenza dell'Unità valutativa che adotterà i criteri clinici consigliati per le varie forme. Forme potenzialmente trattabili e reversibili da individuare precocemente e indirizzare a una terapia specifica • Infezioni del SNC, caratterizzate da rapida insorgenza e progressione del disturbo cognitivo, con immunodeficienza, febbre, segni meningei e neurologici focali, per le quali effettuare esame del liquor e immediata terapia antinfettiva. • Disfunzioni della tiroide, paratiroide e ipofisi, malattia di Cushing e di Addison possono dare quadri di deficit cognitivo reversibile con la correzione della patologia di base. • Patologie polmonari croniche, scompenso cardiaco, insufficienza epatica, renale, diabete possono dare una diminuzione del livello di ossigenazione cerebrale e/o un danno vascolare con deficit cognitivo. • Carenza di vitamina Bl 2, acido folico e tiamina possono provocare un decadimento cognitivo progressivo reversibile con la risoluzione dello stato carenziale. • Depressione, con il quadro della pseudodemenza depressiva, frequente nella popolazione anziana e suscettibile di miglioramento con adeguata terapia antidepressiva. • Idrocefalo normoteso, caratterizzato dalla triade demenza-aprassia della marcia-incontinenza urinaria, con quadro di neuroimaging tipico, può essere risolto brillantemente, se diagnosticato precocemente, con intervento di derivazione. • Cause occupanti spazio, per esempio meningiomi ed ematomi subdurali, reversibili con terapia chirurgica. • Da farmaci: alfametildopa, aloperidolo, clonidina, barbiturici, litio, anticolinergici, altro.