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 "L'AUTISMO: VERSO UNA NECESSARIA RIVOLUZIONE CULTURALE"

   di Brigitte Chamak* e David Cohen**

 

 

Questo testo è la versione per la prima volta tradotta in italiano dell'articolo originale  "L’autisme: vers une nécessaire révolution culturelle", uscito nella  rivista  "Médecine/sciences", n°11, volume 19, novembre 2003, pagine 1152-1159. Si ringraziano gli autori oltre che la casa editrice  EDK per aver  concesso l'autorizzazione alla pubblicazione su Frenis Zero  di questo articolo. La traduzione in italiano è di Giuseppe Leo. 

 cliquez ici pour lire l'article en français

 


* Centre de Recherche Psychotropes, santé mentale, société, Cesames-UMR 8136, Université René Descartes, 45, rue des Saints-Pères, 75006 Paris, France.

** Service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France. 

 



 

Resumé

L’autisme est défini comme un trouble du développement caractérisé par une perturbation des interactions sociales et par des altérations de la capacité à communiquer associées à des activités stéréotypées. Les différentes thérapeutiques mises en oeuvre n’obtiennent souvent que des résultats partiels et instables. Les corpus théoriques proposés par la psychanalyse, la psychologie cognitive, la neurophysiologie, la neuropharmacologie et la génétique n’offrent que des éclairages très focalisés, laissant de larges zones d’ombre. La psychanalyse, qui a pendant longtemps constitué l’approche privilégiée, est aujourd’hui décriée par certaines associations de parents qui préfèrent aux théories psychanalytiques les hypothèses organiques de l’autisme.

Les problèmes liés à la définition, à la classification de l’autisme, à la compréhension étiopathogénique et aux thérapeutiques se trouvent au coeur des controverses. L’objectif de cet article est de détecter les clivages et de soulever les questions à approfondir pour tenter de mieux prendre en charge les personnes autistes.

SUMMARY

Autism: toward a necessary cultural revolution

Autism is a pervasive developmental disorder of childhood characterised by disturbances in both social interactions and communication as well as stereotyped patterns of activities and behaviour. The increase in estimates of the prevalence of autism has raised the question of an «epidemic» of autism. More active case assessment and changes in diagnostic criteria probably account in large part for such increase. Investigators have attempted to define the neural pathophysiology of autism ever since the hypothesis of « refrigerator mother»as its cause was replaced by the view that it is a developmental disorder of the immature brain.

However consensus is yet to be reached concerning the brain regions implicated. Psychoanalysis, cognitive psychology, neurophysiology, neuropharmacology, and genetics propose restricted view of the major issues leaving 

extensive areas unexplored. Therapeutic approaches induce only partial and uncertain results.

There is no cure for autism but substantial evidence indicates that early, intensive, individualised education is beneficial for children. All modern intervention programs for autism affected children share a high degree of environmental structuring and predictability and an  extensive individual approach. Autism being a behaviourally defined syndrome, it gave rise to a number of controversies concerning definition, classification, etiopathogeny and therapeutics. In the 1990s a crisis has occured in France with a loss of confidence between parents and psychiatrists with a problem concerning the means and ways of care of the autist. The aim of this paper is to point out the different questions raised by autism in order to better understand this syndrome which touches upon essential behaviour-related aspects such as self consciousness, reality perception, the functioning of the thought and communication, as well as the role of hereditary and acquired influences in normal and pathological development.

            

 

   

 

Rivista "Frenis Zero" - ISSN: 2037-1853

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    L'autismo resta un mistero per i clinici  e per gli scienziati, e rappresenta un'esperienza dolorosa per i soggetti interessati e le loro famiglie. Le  testimonianze commoventi, affascinanti e ricche di insegnamenti di qualche persona autistica ci permettono di conoscere il funzionamento  di una mente  che sembra  molto differente  dalla  nostra, tanto per la natura delle sue percezioni quanto per la specificità delle sue attitudini [1-3].

Se l'autismo è definito come un disturbo dello sviluppo che compare prima dei tre anni, caratterizzato da una perturbazione delle interazioni sociali e da alterazioni  nella capacità di comunicare associate ad attività stereotipate con restringimento degli interessi, si constata una grande eterogeneità  nelle manifestazioni autistiche. La  frequenza dell'autismo, valutata  tra i 2 e i 5 casi ogni 10 000 fino  alla fine degli anni '90, sarebbe in aumento. Per la  maggior parte degli autori, si tratta di un aumento  apparente, conseguente ad una diagnosi dei casi più frequente, ma soprattutto ad un allargamento dei criteri  diagnostici [4, 5]. La prevalenza dell'autismo nei ragazzi  (4 per ogni ragazza) resta costante.

Sin dalla sua descrizione nel 1943  ad opera di Kanner, l'autismo ha dato luogo a due approcci, l'uno psicoanalitico e l'altro organicista. Oggi gli psichiatri dell'età evolutiva  esprimono  la loro volontà di avvicinarsi a questi disturbi grazie  ad un approccio  transdisciplinare che faccia appello ad una grande varietà di professionisti: psichiatri, pediatri,  psicologi, psicomotricisti, psicoanalisti, educatori, logopedisti,  ricercatori in scienze cognitive, specialisti in tecniche di 'neuroimaging',  genetisti e neurobiologi. Tale volontà si confronta con molteplici ostacoli: rivalità tra le discipline,  concorrenza  tra le teorie  e gli approcci, diversità dei casi, disaccordi riguardanti le scelte terapeutiche, scoraggiamento, tensioni con le famiglie e tra i curanti, lentezza ed instabilità dei progressi  scientifici e terapeutici.

In Francia l'assenza di valorizzazione della ricerca clinica e le divisioni tra pedopsichiatria e pediatria costituiscono ugualmente degli ostacoli. I problemi legati alla classificazione, alle definizioni dell'autismo, alle eziologie ed alle terapie si trovano al centro delle controversie. I discorsi sulla transdisciplinarità sono una cosa, la loro applicazione è un'altra. Non basta far intervenire  professionisti di differenti competenze, bisogna ancora stabilire  delle reali interazioni tra coloro che hanno  per obiettivo una migliore comprensione della vita mentale delle persone con autismo e di contribuire ad un migliore adeguamento degli atteggiamenti terapeutici per favorire l'autonomia, l'adattamento e la comunicazione. Per i clinici sembra oggi evidente che lo sviluppo delle capacità di socializzazione dei bambini autistici non si possa concepire senza una collaborazione che coinvolga i bambini, i loro genitori  e l'insieme dei professionisti.

Per i ricercatori le poste in gioco sottostanti alla comprensione dell'autismo sono importanti  per più di un motivo, dato che i disturbi autistici rimandano a delle problematiche essenziali: sentimento di sé, percezione della realtà, funzionamento del pensiero, comunicazione, influenze ereditarie ed acquisite, sviluppo normale e patologico.

L'obiettivo di questo articolo è di individuare le possibili fonti di divisione, ma anche di incontro, e di sollevare le questioni da approfondire per tentare di meglio comprendere e prendere in carico i bambini così come gli adulti autistici. Cercheremo ugualmente di individuare se nuovi fossati,  che rischiano di rendere vani gli sforzi recenti,  sono potenzialmente all'opera. 

 

Problemi di classificazione e ruolo della psicoanalisi

La prima questione concerne i processi grazie ai quali l'autismo è riconosciuto, denominato e classificato. E' nel 1943 che Leo Kanner descrisse questa affezione specifica dell'infanzia che costituisce l'autismo infantile, mettendo l'accento sui disturbi delle relazioni affettive con l'ambiente, sulla resistenza al cambiamento, sulle stereotipie e sui disturbi del linguaggio [6]. Alla stessa epoca, nel 1944, lo psichiatra hans Asperger distinse delle <<personalità anormali  a tendenza autistica>>. Ciò che in seguito  verrà denominato <<sindrome di Asperger>> raggruppa  differenti manifestazioni prossime a quelle descritte  da Kanner, ma talora compensate dall'espressione di talenti considerevoli [7].

Sin dalle prime descrizioni si  verifica  una divisione tra gli psicoanalisti, che auspicano un trattamento puramente psicologico. e gli psichiatri, che considerano l'autismo come un'incapacità biologica innata  a costituire il contatto affettivo con le persone.

Nel 1952 Margaret Mahler distinse due forme di psicosi precoci:  l'una autistica e l'altra simbiotica (simbiosi con la madre), a comparsa più tardiva. In seguito  proporrà una teoria dello sviluppo psicoaffettivo normale del bambino, che dovrebbe superare delle tappe che vanno da uno stato di autismo normale, nelle primissime settimane di vita extra-uterina, a un processo di separazione-individuazione, passando per la fase simbiotica.

Le ipotesi della Mahler sono state in parte contraddette dalle ricerche sulle competenze del neonato, che sembrano smentire un periodo di autismo normale; tuttavia, le sue descrizioni cliniche restano valide da un punto di vista nosografico, anche se il termine di psicosi simbiotica non è più stato mantenuto nelle classificazioni recenti [8].

Negli anni '70 e '80, l'autismo infantile è stato oggetto di numerosi dibattiti riguardanti la sua natura e la sua definizione esatta. Le classificazioni americane (DSM-III e DSM-IV) e la classificazione internazionale delle malattie (ICD-10 dell'Organizzazione Mondiale della Sanità) disegnano un quadro  nosografico che insiste sui sintomi e sulle anomalie  dello sviluppo, mentre gli psicoanalisti mettono innanzitutto l'accento sulla nozione di disturbi dello  sviluppo della personalità e sulle modalità particolari  di relazione col mondo e con gli altri.

basandosi  sulla sua esperienza dei cambi di concentramento  nazisti,  Bruno Bettelheim ha collegato il ritiro  autistico all'impressione di essere sottomesso, impotente, rispetto ad una sorte a cui non si può sfuggire [9]. Focalizzati  sulle relazioni madre-bambino, gli scritti di B. Bettelheim sono stati interpretati come atti a chiamare in causa i genitori, e soprattutto la madre, nello spiegare il sopravvenire dell'autismo nel bambino. Se oggi tali interpretazioni sono stati messi in discussione, dei genitori di bambini autistici continuano a rimproverare agli psicoanalisti di sviluppare nei confronti dei genitori un sentimento di colpa.

Supervisionando dei trattamenti psicoanalitici di bambini autistici, Melanie Klein mise in evidenza una difficoltà nell'accedere alla formazione dei simboli, che le sembrava particolarmente importante per lo sviluppo dell'Io. Un'autentica clinica psicodinamica è stata creata da psicoanalisti (E. Bick, G. Haag, D. Houzel, S. Lebovici, D. Meltzer, F. Tustin, D. Winnicott...) che hanno descritto  delle caratteristiche  che si sono ritrovate in un certo numero di bambini autistici: assenza di riconoscimento chiaro dei limiti del sé, utilizzazione della mano dell'adulto come un prolungamento di sé, assenza di riconoscimento dell'altro in quanto tale, attrazione per oggetti che procurano sensazioni.

Se l'approccio psicoanalitico può contribuire ad una migliore comprensione della vita mentale delle persone autistiche e, quindi, ad un migliore adeguamento degli atteggiamenti terapeutici, la presa in carico d'ispirazione psicoanalitica, che  è stata a lungo prevalente,  ha suscitato un conflitto tra certe associazioni di genitori e gli psichiatri. Negli anni '90 si è verificata una crisi:  crisi di fiducia da parte dei genitori, crisi di gestione dell'accoglienza e della presa in carico dei bambini, degli adolescenti e degli adulti autistici, crisi dei modelli, crisi della pedopsichiatria francese e del suo isolamento in rapporto ai modelli anglosassoni. Mentre in Francia le concezioni dell'autismo sono spesso ristrette ai casi gravi definiti da L. Kanner,  altri paesi, e specialmente gli Stati Uniti, fanno appello a dei criteri allargati. Si parla di spettro o di continuum autistico [4]. La questione è quella di sapere se la sindrome di Asperger differisca radicalmente dall'autismo di Kanner, o se esista un continuum che colleghi i casi più gravi agli individui che mostrano maggiori performance dal punto di vista funzionale.

In numerosi paesi l'ipotesi dell'origine organica dell'autismo prende oggi il sopravvento sulle interpretazioni psicoanalitiche. In Francia genitori  raggruppati in associazioni e certi professionisti ci tengono molto  al fatto che si riconosca l'origine organica dei disturbi dei bambini ed esigono delle prese in carico educative come quelle utilizzate negli Stati Uniti. L'integrazione scolastica fuori dalle istituzioni specializzate è per loro della massima importanza.

Essa si può talora effettuare nelle classi normali poco numerose (con l'aiuto di personale ausiliario della scuola), ma questa scelta non è priva di problemi consistenti nell'esclusione del bambino autistico da parte degli altri bambini. L'integrazione scolastica può ugualmente essere intrapresa nei CLIS, classi di integrazione scolastica per un gruppo di bambini che presentano un handicap, accolti con il loro educatore specializzato in un istituto del Ministero dell'Educazione nazionale. Troppo spesso i bambini autistici si ritrovano senza una presa in carico scolastica a causa dei loro disturbi del comportamento. 

 

Anomalie organiche e ricerche genetiche

Nel 1994 l'associazione "Autisme-France" scrisse al Comitato etico consultivo nazionale per denunciare le difficoltà nell'ottenere una diagnosi precoce, l'assenza della presa in considerazione delle classificazioni diagnostiche internazionali ed il mancato  riconoscimento dell'origine organica dell'autismo da parte della maggioranza degli psichiatri francesi, che avrebbero ancora la tendenza a privilegiare l'approccio psicoanalitico.

Riguardo all'origine organica dell'autismo, le ipotesi si orientano verso anomalie dello sviluppo del sistema nervoso  centrale  e verso il coinvolgimento dei fattori genetici (si veda l'articolo di S. Jamain et al., p. 1081 in "Mèdecine/sciences", n°11, volume 19, novembre 2003).  Quando viene ricercata una patologia organica associata all'autismo, essa viene trovata  in media nel 25% dei casi [10]; tuttavia, nella maggior parte dei casi l'eziologia dell'autismo resta ignota.

Nonostante un ritardo mentale  sia spesso associato all'autismo, i genetisti pediatri solo raramente si sono interessati all'autismo. Questo aspetto merita di essere segnalato, poiché le metodologie di ricerca utilizzate nel ritardo mentale, che sono consistite in un primo tempo in una maggiore precisione dei fenotipi  ed in un restringimento dei gruppi di soggetti, si sono dimostrate troppo differenti rispetto a quelle applicate all'autismo da parte degli psichiatri genetisti (esempio di analisi di collegamento). I risultati parlano da sé dato che centinaia di geni associati al ritardo mentale sono oggi conosciuti. Recentemente due geni associati all'autismo in due famiglie, in cui più membri sono affetti, sono stati messi in evidenza grazie all'utilizzazione di un approccio identico a quello dei genetisti pediatri (si veda l'articolo di  S. Jamain et al., già citato).

Il coinvolgimento dei fattori genetici nell'autismo è illustrato, da molti anni, dagli studi familiari. Anomalie dello sviluppo del linguaggio o delle relazioni sociali, prossime a quelle osservate nell'autismo ma di intensità minore, sono state trovate con un'elevata incidenza nei consanguinei di primo grado, e sono denominati <<endofenotipi>>. Ma non si presta innanzitutto attenzione a manifestazioni che non sarebbero scoperte in un'altra famiglia? Dove si situano i limiti tra il normale e il patologico? Cosa non deriva se non dalla singolarità o dalla personalità? Quale significato dare a dei <<endofenotipi>> definiti  dai genetisti per designare ciò che corrisponde ai tratti trovati nei consanguinei che non sviluppano la patologia?

Gli studi realizzati su coppie di gemelli hanno dimostrato che uno dei due poteva essere gravemente affetto mentre l'altro presentava solo qualche tratto autistico [11]. La componente ambientale resta dunque innegabile; tuttavia, essa è preponderante o minima, a seconda dei casi. Differenti affezioni del sistema nervoso  (infettive, tossiche o traumatiche) che colpiscono il bambino durante la gravidanza, il parto o i primi  anni di vita possono determinare lo sviluppo di un quadro autistico.

Parallelamente agli approcci genetici,  le ricerche si concentrano sulla ridefinizione del fenotipo autistico; il problema della classificazione non è tuttavia ancora risolto. Le  difficoltà nosografiche e terapeutiche sono in parte legate alla diversità dei casi,  essendo i bambini autistici differenti tra di loro  per le loro attitudini, le loro preferenze e le loro avversioni, ma anche per le origini dei loro disturbi e la gravità del loro handicap.

Sono stati tentati numerosi trattamenti:  approcci comportamentali, educazione  specializzata, stimolazione sensoriale, trattamenti farmacologici, regimi alimentari, integratori nutrizionali. Qualche risultato incoraggiante è stato ottenuto, ma se certi  autistici sembravano reagire all'uno o all'altro di questi trattamenti, altri hanno bisogno di cure in istituzione per tutta la loro vita, a causa del loro comportamento violento ed autodistruttivo o della loro inadeguatezza nelle relazioni col mondo esterno [12]. Cionondimeno, l'idea che un bambino e poi un adulto autistico possa migliorare lungo tutta la sua vita deve restare  ben in mente ai professionisti che hanno la responsabilità di aiutarlo a oltrepassare quelle porte simboliche che costituiscono tanti ostacoli alla comprensione del mondo che lo circonda.

 

I differenti professionisti coinvolti

Gli psichiatri clinici

La presa in carico delle persone autistiche comincia con il lavoro del clinico che deve formulare ed affinare la diagnosi. Una diagnosi precoce è importante per consigliare molto presto i genitori e per prevenire certi disturbi. Sin dal primo anno si possono manifestare dei segni: il bambino non tende le braccia, non cerca il contatto attraverso lo sguardo, appare indifferente  al mondo sonoro, sembra troppo calmo o, al contrario, ha delle crisi  e degli episodi di agitazione [13].

Il percorso diagnostico davanti  ad una sindrome autistica  implica  un'indagine familiare, un'anamnesi ed un  esame clinico approfondito. Certi clinici ritengono che la scelta di esami paraclinici da prescrivere  (metabolici,  genetici,  neurologici, di "neuro-inaging") sia da adattare a ciascun caso  e deve essere orientata  dai risultati dell'investigazione clinica. Per altri tali esami vanno fatti in modo sistematico a causa  della frequenza di una patologia organica associata.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 


 
 
 
 
   

 

 

 

 

 

 

 

 

  (fine della prima parte - continua)

 

 
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   
 
 

 

   
   
 

 

   
   
   
 

 

   
   
   
   
   
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
   
 

 

 

 

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

   

 

 

 

 

 

Responsabile Editoriale : Giuseppe Leo

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