GM1 & GM2 Gangliosidosi

La Gangliosidosi non è una malattia esclusivamente legata alla razza Korat! Questo è senz’altro importante ribadirlo. Molte altre razze di gatti, tra cui anche gatti domestici, possono essere colpiti ma soprattutto, la Gangliosidosi è una malattia umana. Le due forme di seguito descritte sono, infatti, corrispondenti a due malattie chiamata Sandhof Disease e Tay Sack che colpiscono i bambini più o meno allo stesso modo, che manifestano gli stessi sintomi, e che hanno purtroppo la stessa evoluzione.
La Gangliosidosi è una malattia che viene classificata tra le Malattie da Accumulo Liposomiale.
Queste malattie sono ereditarie e sono causate dal malfuzionamento di un enzima che permette la metabolizzazione dei grassi. L’enzima, in questo caso, non lavora e determina un accumulo di grasso a livello cerebrale che, naturalmente, causa la lenta degenerazione delle attività vitali dell’animale. L’ereditarietà è di tipo recessivo, quindi la malattia si manifesta, con una incidenza del 25% nella cucciolata, solo quando due portatori sani si accoppiano.
Esistono, tuttavia, due tipi di Gangliosidosi. Uno viene determinato dal malfunzionamento dell’enzima beta-galattosidase (GM1) e l’altro da quello dell’enzima beta-esosaminidase (GM2).
È una malattia che progredisce lentamente ed inesorabilmente e l’unica soluzione è la prevenzione: mai accoppiare due gatti portatori perché una volta che la malattia ha avuto inizio, non è più possibile fermarla.

I sintomi

La GM2 è più precoce, sia per la comparsa dei sintomi che come evoluzione, ed ha inizio quando il cucciolo ha poche settimane di vita, mentre la GM1 è più lenta ed i sintomi iniziano intorno ai tre-quattro mesi.
Il primo sintomo evidente è la comparsa di un dondolio anomalo della testa, da prima molto leggero e via via più pronunciato. Man mano che la malattia progredisce, comunque a distanza di pochi giorni, si nota la perdita di coordinazione delle zampe posteriori ed una postura anomala. Il cucciolo inizia ad avere dei problemi quando corre, cadendo di frequente (spesso da un lato specifico) e non essendo più in grado di saltare su una sedia. Più va avanti, più perde coordinazione ed equilibrio fino a diventare, nell’ultimo periodo della malattia, completamente paralizzato. Anche gli occhi ne risentono e il cucciolo inizia progressivamente a perdere la vista o, comunque, a non reagire con prontezza agli stimoli visivi esterni.
La paralisi inizia dalla parte posteriore e progredisce lentamente verso quella anteriore.
Di solito i cuccioli colpiti dalla GM2 raramente superano i 3-4 mesi di vita. Quelli colpiti dalla GM1, invece, possono vivere considerevolmente di più, ma la media e di circa 8-9 mesi. Molto dipende anche dalle capacità reattive dei gatti colpiti che, naturalmente variano da caso a caso.
La diagnosi definitiva della malattia va fatta, comunque, da personale altamente qualificato. È sufficiente un esame delle urine per misurare il livello degli zuccheri complessi e una biopsia della pelle per stabilire se si tratta effettivamente di Gangliosidosi.

 

GM Gangliosidosi FAQs

PREMESSA

E’ stato recentemente scoperto che la razza Korat può essere colpita da due diverse forme di una stessa malattia chiamata Gangliosidosi (brevemente dette GM1 e GM2). Poiché utti i Korat hanno in comune moltissimi antenati, esiste la certezza che tra i soggetti attualmente allevati esistano dei portatori sani di questa malattia.
E’, comunque, attualmente disponibile un test del DNA per entrambe le forme di Gangliosidosi, che ci aiutano ad individuare la situazione genetica di ogni singolo Korat.
I veterinari al corrente di queste malattie ed informati sulle procedure del test, incoraggiano caldamente tutti gli allevatori a testare i propri gatti per prevenire la diffusione di portatori e quindi la possibile insorgenza di casi di GM.
E’ estremamente importante, al fine di diffondere la conoscenza di questa malattia, dare risposta, nella maniera più onesta ed imparziale possibile, ad alcune domande che possono essere più comuni tra gli allevatori.
Essere a conoscenza di fatti concreti è indispensabile per chi alleva per far si che le proprie decisioni vengano prese consapevolmente.

Né io né l’allevatore col quale collaboro abbiamo mai avuto casi di GM. Né, per quanto ne so, le linee di sangue dei gatti che allevo hanno mai avuto problemi. Perché dovrei testare comunque i miei gatti?

E’ possibile che la fortuna abbia aiutato il tuo allevamento. Testare i gatti può solo confermare la possibilità che i tuoi gatti non siano portatori e quindi potresti continuare ad allevare serenamente. Il test può garantirti la sicurezza scientifica, cosa certamente più auspicabile di una semplice supposizione. Comunque, fin tanto che i tuoi gatti non saranno testati, ci sarà sempre la possibilità che tu abbia o abbia prodotto dei portatori e quindi contribuito a diffondere questo gene inconsapevolmente.
Questa malattia è conosciuta da più di 20 anni ed è possibile che sia stata importata tramite i Korat provenienti dalla Thailandia.
Quindi, non è possibile essere certi che una specifica linea porti il gene della GM oppure no. Un gene recessivo può viaggiare attraverso molte generazioni di gatti in ottima salute prima di apparire improvvisamente.

Che tipi di test sono disponibili?

Sono disponibili due tipi di test
- Un test molecolare (DNA) che va direttamente alla ricerca della sequenza di dna nei geni del gatto e che può identificare entrambe le forme di GM. I risultati del test possono indicare

• che il gatto è “normale” – quindi non è portatore del gene
• che il gatto è “portatore” – ma non è affetto dalla malattia
• che il gatto è “affetto” dalla GM. Quest’ultimo risultato è solo importante quando si sospetta che il cucciolo sia stato colpito dalla GM. I gatti adulti non possono essere affetti da GM in quando la GM colpisce in giovane età.

- Un test Enzimatico (dell’enzima esosaminidase) che è stato usato sperimentalmente su una colonia di Korat per identificare i soggetti affetti e portatori di GM2 prima che il test del DNA fosse reso disponibile. Il problema per questo tipo di test è che non è disponibile in tutti i Paesi e che, soprattutto, non è affidabile quanto un test del DNA.

Si consiglia fortemente di avvalersi del test del DNA che può darci informazioni su entrambe le forme di GM. Il test molecolare (DNA) è senz’altro più affidabile di quello enzimatico per la determinazione dei possibili portatori sani della malattia.

Come si fa praticamente ad effettuare i test e quanto costa?

Per eseguire il test molecolare (DNA), è necessario fare un prelievo di sangue ed inviarlo da un laboratorio in grado di estrarne il DNA. Una volta estratto, il DNA va congelato ed inviato negli Stati Uniti via corriere espresso (UPS, FEDEX, DHL – possibilmente entro due giorni). Il Laboratorio che effettua i test non chiede, attualmente, nessun contributo economico ma è probabile che l’assistenza del veterinario che effettua il prelievo vada pagata e naturalmente anche il corriere per gli Stati Uniti.
Se non si ha a disposizione un laboratorio che possa estrarre il DNA dal campione di sangue (1 cc è sufficiente), è preferibile inviarlo in EDTA direttamente al laboratorio negli Stati Uniti, sempre tramite corriere espresso che deve raggiungere la destinazione in non più di due giorni.
Per maggiori e più dettagliate informazioni, si consiglia di contattare direttamente:

• Il Dr. Henry J. Baker (Univ. Dell’Alabama – Direttore del Laboratorio che effettua il test) – per gli allevatori americani – e-mail: bakerhj@vetmed.auburn.edu
• Il Dr. Massimo Castagnaro (Univ. Di Padova) per gli allevatori Europei – e-mail: maxcasta@penta.agrip.unipd.it
• La Dr. Kim Willoughby (Univ. Di Liverpool) per gli allevatori inglesi. e-mail: kimw@liv.ac.uk

Se uno dei miei gatti (o più) risultasse essere portatore, cosa posso fare?

Innanzitutto non preoccuparsi sullo stato di salute del gatto (dei gatti) portatori in quando non manifesteranno mai la malattia. Nel caso il portatore venisse usato per la riproduzione, passerebbe il 50% del suo patrimonio genetico ai cuccioli. Se dovesse accoppiarsi con un altro portatore, nel 25% dei casi potrebbero nascere cuccioli malati di GM. Se si accoppia, invece, con un gatto non portatore, nessun cucciolo sarebbe colpito dalla malattia, ma il 50% della cucciolata potrebbe essere portatrice.

Possono esserci diverse possibilità:

• a) si può sterilizzare/castrare il gatto portatore
• b) si può decidere di tenere un suo cucciolo per preservare la linea di sangue. In questo caso si dovrà scegliere di accoppiare il gatto con un non portatore e, quindi, testare tutta la cucciolata per poter scegliere un cucciolo a sua volta non potratore.
• c) Se tutti i cuccioli sono normalmente venduti come gatti da compagnia, non c’è motivo di sterilizzare il portatore se lo si accoppia sempre con un non portatore testato.

E’ comunque importante ribadire che il 50% dei cuccioli nati da un portatore sono loro stessi portatori. Se si sceglie di continuare ad accoppiare un portatore è importante assicurarsi che l’acquirente del cucciolo non abbia intenzione di accoppiarlo a sua volta. Si può richiedere di sterilizzare/castrare il cucciolo all’età di 6-7 mesi. Eventualmente il cucciolo potrà comunque partecipare ad esposizioni feline.
Se ci si trovasse in una situazione del genere, sicuramente altri allevatori saranno disponibili a dare il loro aiuto e qualche utile consiglio per poter prendere una decisione appropriata.

Devo per forza testare?

No, la decisione è assolutamente libera. Gli studiosi e veterinari raccomandano a tutti gli allevatori di Korat di testare i soggetti che vengono usati per la riproduzione, ma nessuno può imporre nulla in quanto la decisione spetta esclusivamente all’allevatore.
Discutere di questo problema con il proprio veterinario può essere utile. Se il veterinario non dovesse avere sufficienti informazioni sull’argomento, sarà sicuramente importante fornirgli il materiale informativo attualmente disponibile.

Se decidessi di non testare la mia fattrice, posso comunque allevare Korat e continuare a registrarli?

Certamente. Ma è probabile che il proprietario di un possibile stallone possa rifiutare di concedere la monta ad un gatto non testato. Comunque, se si accoppia una fattrice con uno stallone testato e non portatore, i cuccioli non saranno colpiti dalla malattia.

Questi test sono affidabili al 100%?

Questa è una risposta difficile da dare. I test in quanto tali sono molto accurati poiché si basano sulla sequenza genetica del gatto. C’è comunque sempre, come per ogni test, la possibilità dell’errore umano che può verificarsi nel momento del prelievo del campione di sangue, nel trattamento del campione, nell’identificazione e spedizione. Se il laboratorio dovesse avere dubbi o incertezze, è sempre meglio chiedere di ripetere il test.

La Gangliosidosi è una malattia infettiva?

Decisamente NO.

I genitori del mio gatto riproduttore sono ancora vivi. Sarebbero automaticamente testati? E se si, ci sarebbe ancora bisogno di testare il mio gatto?

Testare o non testare è una decisione esclusiva del proprietario dei gatti. Se sono ancora usati per la riproduzione sarebbe ovviamente meglio testarli. In ogni caso, non c’è nulla che possa impedire di testare i propri gatti.

Che succede se c’è un errore nel pedigree del mio gatto?

L’allevatore attesta che un pedigree è corretto per quanto di sua conoscenza. E’ comunque possibile che si verifichino errori inavvertitamente. Errare è umano! Se si hanno dubbi di questo tipo è comunque consigliabile testare i propri gatti in ogni caso.

I risultati dei test sono confidenziali?

Si. Soltanto il laboratorio che effettua i test ed il proprietario del gatto conoscono il risultato dei test. Naturalmente si può decidere di rendere pubblica questa informazione ma è una decisione che solo il proprietario del gatto testato può prendere.

CONCLUSIONI

Naturalmente molte altre possono essere le domande che un allevatore può voler rivolgere circa questa malattia. Sono disponibili a rispondere a qualunque ulteriore quesito, nonché a mettere a disposizione documentazione informativa scientifica e divulgativa, i seguenti allevatori e scienziati:

Donatella Mastrangelo (allevamento JADEYE) e-mail: mail@jadeyekorats.com
Camilla Baird (allevamento PRIMPRAU’s) e-mail: primpraus@mail.dk (inglese – danese)
Jen Lacey (allevamento JENANCA) e-mail: jen.lacey@btinternet.com (inglese)
Prof. Henry J. Baker – e-mail: bakerhj@vetmed.auburn.edu.
Prof. Massimo Castagnaro – e-mail: maxcasta@penta.agrip.unipd.it
Dr. Kim Willoughby – e-mail:. kimw@liv.ac.uk