Gangliosidois: Una enfermedad fatal.
Debemos aprender que es, como manejarla y como eliminarla de nuestros gatos.
Nuestra lucha contra ella es de vital importancia para nuestros amados Korats. Si bien esta enfermedad puede ser encontrada en otras razas y especies, los criadores de Korats deben actuar en forma responsable para finalmente liberarse de ella.

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El siguiente documento ha sido distribuido a todos los criadores y amantes de los Korats a traves de la lista de correo "Koratworld" y entregado a toda aquella persona interesada que solicite informarse acerca de este tema. Otro documento técnicamente mas detallado esta disponible, el cual describe la gangliosidosis en Korats, escrito por el Dr. Massimo Castagnaro (Universidad de Turin, Italia.)

¿Qué es el GM?

Quisiéramos contarle acerca de dos enfermedades hereditarias que afectan a nuestra raza Korat. En realidad, estas enfermedades han sido observadas en otras razas de gatos, pero son de importancia crítica para los criadores de Korats porque, a menos que se establezca un programa que permita identificar y eliminar de la cría a los gatos portadores, estos defectos genéticos se volverían mas frecuentes y si son dejados sin detectar, arriesgarían nuestra raza. Algunos criadores de Korats han experimentado estas enfermedades y están ansiosos por encontrar alguna forma de detectar a los portadores. La buena noticia es que se ha encontrado una solución a este problema: un análisis genético para los portadores. Las gangliosidosis son enfermedades hereditarias incluidas en la categoría de enfermedades de almacenamiento lisosomal, dado que afectan los compartimientos celulares cuya función es reciclar “productos químicos”, entre ellos, los gangliósidos, los cuales son vitales para el normal funcionamiento de las células cerebrales. Existen dos tipos de de gangliosidosis, según cual sea el gangliósido acumulado en los lisosomas (GM1 o GM2). Los signos que aparecen en los gatos afectados son los neurológicos. En la gangliosidosis GM2 los signos se evidencian tempranamente (dos meses de edad) y progresan rápidamente. En la gangliosidosis GM1, los signos neurológicos aparecen un poco mas tarde (tres meses de edad) y progresan mas lentamente. Los cachorros afectados presentan al principio temblor de cabeza, seguido por una incoordinación del movimiento de las extremidades, que puede finalmente llegar a la parálisis. Si se llega a estadios terminales, se pueden producir convulsiones. El diagnóstico se basa en los signos clínicos, estudios de laboratorio y estudio anatomopatológico que evidencian lesiones en el cerebro. Son útiles los test de dosaje en orina de azúcares complejos (no específicos), ensayos enzimáticos en glóbulos blancos o biopsia de piel (específico, pero no  completamente confiable para la detección de portadores). Los resultados deben ser interpretados por personas con experiencia en estas enfermedades y en los test diagnósticos. Se pueden observar cambios específicos a la luz del microscopio óptico en gatos que mueren. No existe tratamiento específico para estas enfermedades. Si bien ambos tipos de gangliosidosis causan una enfermedad cerebral progresiva y fatal, cada una esta causada por “errores genéticos” que afectan a dos enzimas lisosomales distintas. Debido a ésto, un estudio genético debe analizar cada tipo de enfermedad independientemente. La gangliosidosis GM1 se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima beta-galactosidasa y ha sido estudiada y caracterizada en Siameses y en otros gatos, pero ha sido reconocida en Korats muy recientemente por el Dr. Massimo Castagnaro de la Universidad de Veterinaria de Turín, Italia. La gangliosidosis GM2 se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima beta-hexosaminidasa y ha sido observada en Korats y en otros gatos. La mutación ocurrida en los Korats que padecen de GM2 es diferente de la mutación que causa la misma enfermedad en gatos no Korats. La gangliosidosis también ocurre en otras especies: perros, vacas, ovejas y humanos. En los humanos, la GM2 es conocida como enfermedad de Tay Sachs o enfermedad de Sandhoff. Si bien diferentes errores se pueden producir, es el defecto del gen que codifica para una enzima el que causa la aparición de la enfermedad, y cada especie y cada raza tiene su exclusiva mutación. Esto significa que se debe establecer un test genético que permita determinar la existencia de las dos mutaciones involucradas en la aparición de GM1 y GM2 en Korats.

¿Como manejarnos con los gatos portadores?

Todas las formas de gangliosidosis se heredan como rasgo autosómico recesivo. “Autosómico” se refiere a que tanto el macho como la hembra tienen la misma posibilidad de heredar el gen enfermo. “Recesivo” significa que el gato que hereda solo “una copia” del gen de la enfermedad, aparenta ser normal; pero “porta” el gen de la misma, el cual puede ser “transmitido” a su descendencia. Cuando un macho portador es cruzado con una hembra portadora, solo el 25% de los cachorros tendrán los dos genes defectuosos, y desarrollarán la enfermedad. Mas importante aún, cuando dos gatos portadores son cruzados o incluso cuando un gato portador es cruzado con un gato normal, LA MITAD  de los cachorros serán portadores. Esta es la razón por la cual los rasgos genéticos recesivos, como el de la gangliosidosis son tan peligrosos. Los cruzamientos entre portadores y normales son los realmente peligrosos porque aunque nace gran cantidad de gatos portadores, de ellos ninguno desarrollará la enfermedad, en consecuencia, no hay razones que hagan sospechar que la mutación genética esta presente en esa familia. Por esta razón, quien crea que tal mutación no esta presente en sus gatos simplemente porque no ha aparecido ningún cachorro enfermo, llegara a una falsa conclusión. Los gatos portadores aparentan ser sanos y viven sin inconvenientes sus largas vidas, pero no deberían ser usados en programas de cría con la posible excepción de que sean usados para preservar alguna característica en particular, pero en este caso, todos los cachorros deben ser testeados genéticamente y solo podrán ser usados para criar los que sean genéticamente normales. Un test genético debiera permitir esta selección. La única forma de identificar el estado genético de los gatos que no han tenido hijos enfermos, es mediante un análisis de ADN.

¿Como eliminar el GM de nuestros gatos?

Un análisis de ADN para detectar Korats portadores de GM1 y GM2, ha sido desarrollado por el  Dr. Henry Baker y sus colegas en el Scott-Ritchey Research Center, en la Universidad de Auburn. El Dr. Baker fue el primero en describir las gangliosidosis en gatos y ha estudiado estas enfermedades por mas de veinte años. Debe entenderse que las gangliosidosis GM1 y GM2 son dos enfermedades diferentes causadas por diferentes defectos que afectan a  dos genes distintos, si bien sus nombres y los signos clínicos de ambas enfermedades son similares. Es por esta razón que se requiere la realización de ambos test y que estos resulten negativos para poder determinar que un Korat esta libre de esas enfermedades. El testeo molecular de estas enfermedades es de alguna forma complicado. Se inicia cn la obtención de ADN extractado de una pequeña muestra de 1c.c. de sangre. A través de un proceso denominado “polymerase chain reaction” (PCR), en el laboratorio se amplifica una porción de los genes que contiene la mutación en cuestión. Después de varias amplificaciones, la secuencia de ADN que codifica el gen en estudio es leída . Esto se puede comparar con leer una oración compuesta por letras que forman palabras. Se busca con esta lectura, el “error de deletreo” en el código genético que identifica la mutación. A veces, el error de deletreo involucra una sola letra en la palabra de una oración (gen), este gen contiene 2500 letras! En otras mutaciones, largas porciones de la oración son borradas o reordenadas en forma errónea. Los gatos afectados no poseen el gen normal, tienen dos copias del gen mutante. Los gatos portadores poseen una copia del gen normal y otra copia del gen mutante (aparenta ser un gato sano, pero puede transmitir el gen defectuoso a su descendencia). Los gatos con ambas copias del gen normales, son genéticamente normales y aptos para usar en un programa de cría. El Dr. Baker ofrece realizar los tests de ADN para ambas enfermedades, ya que el descubrió la exacta mutación del GM1 en el Korat. El Dr. Baker propone realizar los tests a criadores de América y el Dr. Castagnaro a criadores de Europa. Cuando se deban realizar los tests, los criadores serán instruídos al respecto.

 

Aquellas personas interesadas en estas enfermedades o quienes deseen obtener mayor información, por favor contáctense conmigo en cualquier momento. Otro documento acerca de la gangliosidosis GM 1 en Korats está disponible, escrito por el Dr. Massimo Castagnaro. Lo puede encontrar cliqueando aquí:

"Deficiencia de Beta-galactosidasa en el gato Korat: una nueva forma de gangliosidosis GM1 felina"

Si Ud. Esta interesado en obtener el documento, sólo escríbame y se lo enviaré en el formato que prefiera (PC o MacIntosh)

GANGLIOSIDOSIS GM
PREGUNTAS MAS FRECUENTES

Como ya saben, dos enfermedades diferentes llamadas gangliosidosis (GM1 y GM2), están afectando Korats de Europa y América en este momento. Debido a que muchos Korats comparten ancestros en todo el mundo, es cierto que deben existir gatos portadores de GM en la población de Korats. Los tests genéticos están actualmente disponibles  y permiten descubrir la condición de portadores de gatos individuales.

Los veterinarios que están investigando en este campo, insisten en la necesidad de testear a los Korats que se utilicen para la cría y así determinar si son portadores de GM y, en caso de serlo, prevenir la transmisión de los genes que causan la enfermedad. Este es un tema de suma importancia para los criadores de Korats, y muchas de las preguntas que usted pudiera hacer acerca del tema, pueden ser encontradas a continuación. Están respondidas de la manera mas honesta y parcial posible.

Nunca he tenido GM en mis gatos, tampoco lo han tenido los criadores con quienes trabajo, ni tampoco las líneas de sangre de mis gatos están conectados con aquellas que presentan el problema. ¿Porque existe la necesidad de testear a mis gatos?

Pudiera ser que Ud. sea tan afortunado como cree, de modo que testeando confirmará ésto y podrá seguir criando habiendo basado su programa de cría en hechos científicos y no en suposiciones. Hasta que sus gatos sean testeados, existe siempre la posibilidad de tener un portador y esparcir  el gen defectuoso sin saberlo incluso a poblaciones en plan de cría. Se sabe que estas enfermedades han venido ocurriendo desde hace mas de 20 años. Es probable que hubieran sido introducidas por ejemplares importados de Tailandia. No se puede saber que líneas están libres o cuáles portan algún gen defectuoso. El gen recesivo puede ser transmitido de incógnito a través de muchas generaciones de gatos sanos

¿Que tests hay disponibles?

Existen dos tipos de tests.

- Test molecular, por el cual se lee directamente la secuencia de los genes del gato, identificándose así ambos tipos de gangliosidosis. Se obtiene un resultado que indica que el gato puede ser:

• a) Clear: el gato no es portador del gen.
• b) Carrier: el gato es portador.
• c) Affected:  el cachorro está enfermo.Este resultado es relevante en el estudio de cachorros enfermos cuando se sospeche GM1/GM2. Debido a que esta enfermedad es fatal en la infancia, no se encuentra este resultado en gatos adultos testeados.

- Ensayo enzimático de hexosaminidasa leucocitaria, fue utilizado en forma experimental en colonias de Korats para detectar gatos afectados y portadores de GM2 antes de que los tests de ADN estuvieran disponibles. Este estudio puede ser realizado en algunos países, pero solo detecta GM2, y puede no estar ampliamente disponible. Se sugiere realizar los tests moleculares, ya que detecta ambos tipos de GM y son mas confiables que los ensayos enzimáticos. Además GM1 aparenta ser mas frecuente en Europa.

¿Cómo puedo acceder a los tests y cuánto cuestan?

Para realizar el test molecular, se debe extraer una muestra de sangre y enviar al laboratorio donde se extraerá ADN de la muestra, se congelará y será enviada a USA (vía UPS, FedEx, DHL, en lo posible, envío en el día). El laboratorio en USA no cobra por realizar el test, pero la extracción de la muestra de sangre por el veterinario y el envío deberán ser pagados. Para mayores detalles, contactarse directamente:

• Dr. Henry J. Baker: (para criadores de América)
• Dr. Kim Willoughby: (para criadores del Reino Unido)
• Dr. Massimo Castagnaro: (para criadores de Europa) Los criadores australianos y neozelandeses deberán contactarse con sus clubes locales para realizar los arreglos correspondientes para la realización del test.

¿Cuáles son mis opciones si mi gato(s) de cría es portador de alguna de las dos enfermedades?

En primer lugar, no se preocupe por la salud de su gato ya que no desarrollará la enfermedad. No obstante, si usa a su gato/a para criar, transmitirá el gen al 50% de su descendencia. Si es cruzado con otro carrier, el 25% de la cría padecerá la enfermedad. Si es cruzado con un gato libre de enfermedad, no portador, el 50% de sus descendientes serán portadores. Las opciones para Ud. serían: a)   Castrar al gato portador. b)   Si Ud. quisiera conservar la línea de sangre de su gato portador, debe cruzar a este con un gato libre de enfermedad, y elegir de la cría a aquel/llos cuyos tests sean negativos para GM, pudiendo entonces incorporar a estos gatos libres en su plan de cría. c)   Si todas sus cría serán destinadas para compañía, no hay razón para que deje de criar con el gato portador, siempre y cuando la cruza se realice con un gato libre. Es importante recalcar que el 50% de los cachorros serán portadores. Considere la firma de un contrato en el momento de la venta del cachorro, de manera tal de asegurar que el nuevo propietario no utilizará al gato para la cría. Solicite la realización de la castración a los 5 o 6 meses de edad. Estos gatos pueden participar de exposiciones. Si Ud. testea a su/s gato/s y se encuentra en esta situación, no dude en consultar a otros criadores, quienes le ofrecerán su consejo.

¿Debo testear?

No, depende enteramente de Ud. si testea o no a sus gatos. Los científicos veterinarios recomiendan testear todos los Korats que se destinen para criar, pero nadie puede forzarlo a hacerlo, si su decisión es no. Debería discutir con su veterinario acerca de esta posibilidad, pero apórtele literatura relevante para que se familiarice con este tema.

Si yo eligiera no testear a mi gata de cría, ¿puedo continuar con la cría y registrar a los cachorros?

Si, pero pudiera suceder que el dueño del macho se niegue a permitir realizar el servicio a una gata no testeada. De todas formas, si Ud. cruza a su gata con un macho que ha sido testeado y es negativo, ningún cachorro desarrollará gangliosidosis.

¿Son éstos tests 100% confiables?

Esto es difícil de responder. El test en si es confiable, debido a que se basa en la lectura de la secuencia de genes del gato, pero siempre cabe la posibilidad del error humano en la recolección, manipuleo y envío de las muestras de sangre. Ante cualquier duda, el laboratorio puede solicitarle el envío de una nueva muestra.

¿Son infecciosas éstas enfermedades?

NO!

Los padres de mi/s gato/s de cría aun viven. ¿Deben ser ellos testeados y en tal caso, necesito testear a los míos?

Depende de los dueños testearlos o no. Si ellos aún continúan siendo usados para criar, su dueño puede decidir realizar el estudio. Nada puede impedir que Ud. testee a sus propios gatos.

¿Que sucedería en caso de existir un error en el pedigree de mi gato?

Los criadores certifican que el pedigree es correcto, de acuerdo a su conocimiento y creencia. De todas formas, es posible que exista algún error que se hubiera producido inadvertidamente. Los errores humanos se producen en todos los órdenes de la vida. Si Ud. está preocupado por ésto, puede testear a su  propio gato.

Si testeo a mi gato, ¿es el resultado estrictamente confidencial?

Absolutamente. Solamente el laboratorio y el dueño del gato conocerán el resultado. Depende de Ud. elegir a quien le dará a conocer el mismo.

This document has been written by: Mary Saunders CHANDRAKAN Korat Cattery - UK Court Farm, Sidbury Hill Sidbury Devon, England EX10 0QG Dr. Kim Willoughby e-mail: kimw@liv.ac.uk BVMS, PhD, MRCVS University of Liverpool Dept Veterinary Pathology, "Leahurst" Veterinary Field Station, Neston, South Wirral L64 7TE Mrs. Jen Lacey JENANCA Korat Cattery - UK e-mail: jen.lacey@btinternet.com

Adapted for Koratworld by: Donatella Mastrangelo (e-mail:jadeye@email.it) JADEYE Korat Cattery - Italy Mrs. Jen Lacey JENANCA Korat Cattery - UK e-mail: jen.lacey@btinternet.com Spanish Version: Olga Burlak & Jose Fjaso Ferrari Chalerm Cattery - Argentina

Por supuesto hay muchas mas preguntas que Ud. quiera formular. Siéntase libre de preguntar lo que desee y trataremos de ayudarle lo mas que podamos.
Otros documentos acerca de este tema, están disponibles. No dude en contactarse con nosotros y preguntar!!!

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