Traslocazione cromosoma 15 e Y

Eccomi di ritorno dal secondo prelievo del sangue per approfondire la faccenda.

Il dottore ci ha spiegato che il mio problema è una traslocazione tra il cromosoma 15 e l'Y. In pratica una parte del materiale genetico del mio cromosoma 15 proviene dall'Y. I nuovi esami servono per verificare esattamente quale parte del cromosoma Y sono presenti. Infatti in questo cromosoma c'e' una parte che riguarda lo sviluppo sessuale ed una parte inerte. Il dottore ci diceva che probabilmente la parte che è nel cromosoma 15 è quella inerte altrimenti potrei avere una sessualità ambigua!! Questo perchè il cromosoma Y determina il sesso maschile.

Per quanto riguarda i 2 aborti il dottore diceva che probabilmente siamo stati sfortunati perchè io ho un braccio del cromosoma 15 con il problema ma l'altro è sano. Quando la coppia si spacca nel processo per la costruzione del materiale genetico nell'ovetto può rimanere quello sano oppure quello malato.

Sostanzialmente ci ha detto che farò più fatica a rimanere incinta ma che non è impossibile. C'è ancora una speranza....

Risultati definitivi

Ho ritirato il risultato del cariotipo:
46, XX, der(15)t(15;Y)(p11;q12)

Osservazioni:
Le ricostruzioni del cariotipo hanno messo in evidenza la presenza di una traslocazionesbilanciata coinvolgente il braccio corto di un cromosoma 15 e la regione eterocromatica di un braccio lungo di un cromosoma Y

Il risultato degli ulteriori accertamenti e' stato:
L'analisi molecolare ha evidenziato la sola presenza della regione ZFX/ZFY che è comune per i cromosomi X e Y, mentre ha escluso la presenza del gene SRY e delle regioni AZFa,AZFb,AZFc. Il dato conferma l'analisi citogenetica da cui disulta che la regione traslocata su uno dei cromosomi 15 è rappresentata esclusivamente da eterocromatina del cromosoma Y.

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I cromosomi sono strutture bastoncellari, chimicamente composte da acido desossiribonucleico (DNA) e proteine, presenti in tutte le cellule. Il DNA cromosomico è suddiviso in unità, chiamate geni, che sono responsabili del mantenimento e della trasmissione delle caratteristiche ereditarie dell'organismo. Normalmente ciascuna cellula somatica contiene un numero fisso di cromosomi, caratteristico di ciascuna specie (la specie umana ne ha 46) e ciascun cromosoma viene portato in due copie. Le cellule germinali invece contengono solo la metà del numero di cromosomi delle cellule somatiche, poiché hanno un solo esemplare di ciascun cromosoma. Durante la fecondazione, la fusione della cellula uovo con lo spermatozoo produce la restaurazione del corredo cromosomico completo tipico della specie, con la metà dei cromosomi proveniente da ciascun genitore.

Cosa sono le anomalie cromosomiche? 
Con questa definizione si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi. Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un'importante causa di malformazioni. 

Come hanno origine le anomalie cromosomiche? 
Un feto o un bambino colpiti da un'anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi dei genitori. Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme di tumore. In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola cellula di un individuo adulto che diventa cancerogena ed origina una popolazione di cellule tumorali. 

Come si evidenzia un'anomalia cromosomica? 
L'assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali ed eventuali anomalie (numeriche o strutturali) è anche definito cariotipo . 

Il cariotipo normale di un individuo è formato da 46 cromosomi, tra cui: 

- 2 cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. 

- 44 cromosomi "non sessuali" (autosomi) uguali due a due. 

Per esaminare il cariotipo di un individuo adulto si utilizzano generalmente i globuli bianchi ottenuti da un semplice prelievo di sangue. In seguito ad opportune procedure e colorazioni, è possibile rendere visibili al microscopio i cromosomi presenti nel nucleo di queste cellule. Si possono studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo, della placenta, del liquido amniotico e da alcuni tessuti in cui sono presenti cellule in fase di crescita. Il cariotipo di un feto, ad esempio, può essere analizzato da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, nei villi coriali o nel sangue fetale.

Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi. Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello "scambio alla pari" di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta la perdita di materiale genetico e perciò i portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico. Nel caso di una traslocazione non bilanciata , uno o più cromosomi in seguito alla traslocazione hanno subito la perdita di materiale genetico, mentre altri ne hanno in sovrappiù. Chi è portatore di una traslocazione non bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate).

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